生長激素瘤如果發生在骨骼融合前,身高明顯長于同齡兒童,超過正常范圍的兩個標準差以上。一般在青春期發育完成后,女性可以達到1米八及2米以上,最高的男性巨人癥為3米。患者的外貌變化明顯,頭部的骨骼發生變化,有頭圍增大,臉部增長,枕骨粗隆凸出,鼻竇及額竇可顯著增大,下頜,前額骨,顴骨及顴骨弓均增大突出,牙齒稀疏,容貌丑陋,咽喉增大增寬,胸骨突出,胸廓前后徑增大成筒狀,四肢長骨但見增粗,脊柱骨增寬,常因骨質疏松發生畸形而引起背部佝僂后突,腰部前凸的畸形。
骨關節癥狀常見按其發生順序為腕管綜合癥,背痛及周圍關節痛,四肢大關節軟骨增生,可伴有少量非炎癥性滲出液,一般不伴有關節疼痛,其關節活動受限。