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什么是胱氨酸尿癥?

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醫生主講實錄

胱氨酸尿癥屬于常染色體隱性遺傳疾病,其起發病機制為近端腎小管刷狀緣膜和胃腸道的轉運胱氨酸,以及與它同一轉運系的賴氨酸,精氨酸,鳥氨酸的位點喪失,造成該組氨酸尿大量丟失以后,以后發現腎小管對半胱氨酸,及同型半胱酸形成的混合二硫化物,也同樣有重吸收障礙。在胱氨酸尿患者血中胱氨酸及其它三種氨基酸濃度不升高,而腎對這組氨基酸的清除率明顯增高,胱氨酸清除率比正常大三十倍以上。

本癥一型純合子缺乏胱氨酸,賴氨酸,精氨酸,鳥氨酸介導的小腸轉運,雜合子具有正常氨基酸尿液排密類型。

二型純合子缺乏腸道賴氨酸介導的轉運,但保存了轉運胱氨酸的能力,雜合子對四種氨基酸尿液排泄均有適度增加。

三型純合子保留了這四種氨基酸介導的小腸內轉運能力,雜合子僅尿中賴氨酸和胱氨酸排量略有增加。

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