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• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質譜，串聯質譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 17473次

• 什么是小兒癲癇

  癲癇是一種腦部疾患，是由于腦部持久存在的一種致病的因素，導致的患者出現的一種以反復性、發作性、短暫性，通常為刻板性的一種神經功能障礙為表現的一種臨床綜合征。當然在2017年，最新的癲癇的分類里邊把癲癇也稱為疾病，也并不一定是綜合征。那小兒癲癇就是在兒童期出現的，特別是在發病以后仍然在兒童階段的這種癲癇，我們就稱之為小兒癲癇。因為癲癇有兩個發病的高峰，一個就是兒童，也就是6歲之前；還有一個就是65歲之后，所以大部分癲癇是以兒童期發病為主的。

  

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  梁樹立 主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2019-10-14 10597次

• 戈謝病是絕癥嗎
  戈謝病是一種家族性的糖脂代謝疾病，為染色體的隱性遺傳，是溶酶體積的沉積病中最常見的一種，在我國像河北，山東，河南以及遼寧，病例報告比較多。戈謝病常是染色體隱性的遺傳，致病基因位于一號染色體，目前發現位于染色體基因點的突變，還有一些其他的穩定性的下降使大量的葡萄糖、肝脂在肝、脾，還有肺和腦組織的單核巨噬細胞中聚集形成了典型的戈謝細胞，不同的人種基因型的變異不同，少數患者可能為激活蛋白的缺陷，在臨床表現上根據病發病的急緩，內臟受累的程度及有無神經系統癥狀可以分為三種類型，慢性還有急性型，還有亞急性型。一般的像輕癥的，經過的正規治療是可以達到治愈的，像中度的和有重度的一些患者的生命存活期是很短的，一般在兩年到三年。
  語音時長 1:40”
  馮澤瑞 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-10-12 3404次

• 小兒戈謝病怎么辦
  小兒戈謝病是一種常染色體隱性遺傳性的疾病，是由于葡糖腦苷酶在肝，脾，骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所導致的。發生戈謝病時，要注意營養，預防繼發性的感染。貧血或者出血比較多的，可以給予成分輸血。如果有巨脾伴有脾功能亢進，年齡在四-五歲以上，為了防止脾破裂，改善出血和感染，可以進行脾切除手術。骨痛的患者可以使用腎上腺皮質激素。國外近年來采用β葡糖腦苷酯酶治療本病取得了一定的療效，但是國內目前沒有大數據的支持。有條件的患者也可以采用基因治療的方式。
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  孫明麗 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2019-06-29 1896次

• 代謝病是什么病
  代謝病是因代謝問題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風，蛋白質能量營養不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質疏松癥。
  劉云濤 副主任醫師三峽大學附屬仁和醫院

  2019-01-18 2502次

• 新生兒代謝病是什么
  病情分析：新生兒代謝病是由于基因突變引起蛋白質分子在結構和功能上發生改變，導致酶、受體、載體等的缺陷，使機體的生化反應和代謝出現異常，反應底物或者中間代謝產物在體內大量蓄積，引起一系列臨床表現的一大類疾病。新生兒代謝病包括氨基酸代謝病、有機酸代謝病，線粒體代謝異常等等。意見建議：如果孩子有可疑代謝病的癥狀，需要早期的診斷，早期的治療，部分遺傳代謝性疾病早期治療的話，可以取得比較好的治療效果。
  王連珍 主治醫師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫院）

  2020-08-11 1901次

• 帕金森病和戈謝病相似嗎
  帕金森病與戈謝病不相似。帕金森病又稱帕金森氏病，是一種影響患者行動能力的中樞神經系統慢性疾病，多發生于中老年人。戈謝病是常見的溶酶體貯積病，是由于葡萄糖腦苷脂酶缺乏導致，可引起細胞溶酶體內糖脂異常堆積。戈謝病是一種常染色體隱性遺傳病，由1號染色體上葡萄糖腦苷脂酶基因突變引起的。
  孫永安 主任醫師北京大學第一醫院

  2022-09-06 93次

• 遺傳代謝病檢查是檢查什么
  遺傳代謝病檢查是檢查患者是否患有先天性遺傳病，通常包括血分析、尿分析、血糖、血電解質、肝腎功能、膽紅素、血氨、血氣分析等。遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗，通過這種篩查可以及早發現患者是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。樣本多采用靜脈血或干血片，可檢測大分子類遺傳代謝
  易樹華 副主任醫師中國醫學科學院血液病醫院

  2022-04-21 1754次