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指甲-髕骨綜合征的臨床表現是什么?

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醫生主講實錄

一,腎臟表現,表現為蛋白尿、鏡下血尿,約30%-40的患者合并腎臟損害,進一步發展為腎功能衰竭,其病理改變,光鏡免疫熒光不特異,電鏡下腎小球基底膜可以見到特征性的局灶或者彌散性不規則增厚,外形如蟲蛀樣改變,另一特征性改變為致密板可見三型膠原束的紋狀沉積。

二,腎外表現,指甲萎縮,角化不全,部分患者指甲可以完全缺如,縱裂表面凹凸不平,最常見于拇指和食指,三角形甲弧影是特征性體征,趾骨一般無畸形,髕骨發育不良,過小或者缺如,膝肘關節發生脫位或者出現膝肘外翻等,髕骨額無角為特征性改變。

三,眼部可以出現虹膜內源性色素沉著,青光眼等。

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