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多巴反應(yīng)肌張力障礙是帕金森病嗎

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醫(yī)生主講實(shí)錄

在臨床上來講多巴反應(yīng)肌張力障礙,不是帕金森病。多巴反應(yīng)肌張力障礙是一種好發(fā)于兒童或青少年的以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的少見的遺傳性疾病。

臨床癥狀主要表現(xiàn)為晝夜波動(dòng)性,小劑量多巴制劑有快速和明顯的療效。本病半數(shù)呈散發(fā)性,半數(shù)為常染色體顯性遺傳病,多巴反應(yīng)肌張力障礙的主要病因是GTP環(huán)化水解酶的同工酶缺乏導(dǎo)致多巴胺合成減少,患者腦脊液中高香草酸以及生物喋呤,心蝶呤含量均低于正常。反應(yīng)肌張力不全常見于兒童期,女性多于男性,發(fā)病年齡一般在四到八歲,但可以早至嬰兒期晚至成人期。

嬰兒期起病者較少見,常被誤診為腦性癱瘓或痙攣性截癱,成人疾病者癥狀類似帕金森病,初始癥狀往往是馬蹄內(nèi)翻足和由于下肢肌張力不全造成的步態(tài)異常。

以上內(nèi)容僅供參考

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