先天性肛門直腸畸形的診斷在臨床上并不困難，但重要的是要通過明確肛門閉鎖的類型直腸盲端有無瘺管，及其瘺管的性質(zhì)，而且要注意有無伴發(fā)畸形，所以會陰過的檢查十分重要。包括觀察有沒有無瘺管畸形，肛門閉鎖位置較低者，如肛門膜狀閉鎖在原位肛門有薄膜覆蓋，通過薄膜模隱約可見胎糞存在，在患兒啼哭時隔膜向外膨出，對于閉索位置較高者，正常肛門位置率有凹陷，色澤較深，啼哭時局部無膨出。
第二種是有瘺管畸形包括直腸會陰瘺，可見皮膚凹陷出無肛門，但在會陰部陰囊根部附近或者陰唇后聯(lián)合之間有細(xì)小的裂隙，有少量胎便排出，漏口外形細(xì)小位于中線部位，另外一種是直腸尿道直腸膀胱瘺，可看到胎糞從尿道排出。
第三種是直腸前庭瘺，瘺口寬大，瘺管短，生后數(shù)月內(nèi)沒有排便困難，畸形短期可不被發(fā)現(xiàn)，但是會陰部可以出現(xiàn)反復(fù)發(fā)生的紅腫，改變飲食糞便干結(jié)后大便很難通過瘺管才被家長發(fā)現(xiàn)，細(xì)小瘺管可造成排便困難，腹部多可觸及硬結(jié)的糞塊，結(jié)腸末端有繼發(fā)性巨結(jié)腸的表現(xiàn)。
