什么是假性甲旁減和假性甲旁減
假性甲旁減(PHP)/假假性甲旁減(PPHP)中的假性是指甲旁減不是由于PTH合成分泌減少,而是因為PTH的生物學作用下降;所謂假假性是指存在PHP的特殊體征,但缺乏相應的生化與代謝異常。因此,這兩類疾病均屬于PTH不敏感綜合征的范疇,是由于外周靶細胞對PTH有抵抗而導致的一組遺傳性疾病。由于受累的靶器官不同,臨床表現多樣,但共同的特征為:
①有甲旁減的生化改變(低鈣血癥、高磷血癥);
②靶組織對活性PTH無反應;
③血清PTH水平升高;
④多數患者還伴有特殊的軀體畸形。