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小兒貓叫綜合征應該做哪些檢查

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醫生主講實錄

貓叫綜合征是因為嬰兒哭鬧時有貓叫樣的表現而得名,主要原因是因為五號染色體短臂的缺失導致的,雖然發病率比較低但是在臨床工作當中這樣的情況還是比較常見的,一般女孩比較多一些,具體的檢查方面首先最主要的檢查就是染色體核型的分析,看是否有五號染色體短臂的缺失而導致的這樣的情況。如果確定有染色體方面的問題就可以確診這樣的疾病。

目前對于這樣的疾病沒有特別的治療辦法,但是這樣的疾病死亡率是比較低的,很多患者是可以存活到成年的,但是他們的體格可能會比正常的同齡人要落后不少,具體的預防措施就需要早期進行的產前診斷產前檢查,及時發現問題及時進行的治療,治療包括引產或者是進行遺傳咨詢。

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