先天性的純紅細(xì)胞再生障礙性貧血主要是孩子生下來就會出現(xiàn)紅細(xì)胞造血功能障礙，可以停滯在定向的造血干細(xì)胞和早幼紅細(xì)胞階段，從而導(dǎo)致紅細(xì)胞無效的過程。
病因首先就是由于遺傳因素所導(dǎo)致的，可以有一系列的核糖體蛋白的異常，主要表現(xiàn)的就是RPS24、RPS17、RPL5、RPL11，RPL35a基因的突變，這些核糖體蛋白異常，就提示本質(zhì)就是核糖體的疾病，主要是由于基因遺傳所導(dǎo)致的疾病。
先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的病因有哪些
盛秀云主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 血液科
2018-05-16 1992次
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什么是純紅再生障礙性貧血純紅再障也是再障的一種，也是先天性的骨髓衰竭的一種，它就是外周血象，只是紅細(xì)胞的減少，骨髓也是紅細(xì)胞的減少，不像常見的再障是三系都少，所以叫純紅再障。它也是一種由基因突變引起的，影響到紅細(xì)胞造血的一類疾病，嚴(yán)重的時候需要輸血，甚至于骨髓移植根治。有些類型可以通過激素，達(dá)那唑的治療，也可以維持到正常。我們在臨床實(shí)踐當(dāng)中，也遇到過這樣的孩子，孩子從小就貧血，吃激素一直維持到現(xiàn)在，有的時候就吃很少劑量的激素，他紅細(xì)胞都能維持到正常水平。但有的純紅再障，反復(fù)的輸血，激素也維持不了，我們需要通過骨髓移植給他根治。
01:18
師曉東
主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院
2020-03-10 7415次
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再生障礙性貧血再生障礙性貧血，顧名思義就是造血發(fā)生了障礙，也就是我們的骨髓正常的造血功能衰竭掉了，造不出血來了。它表現(xiàn)出來三系細(xì)胞，白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板，三系都減少。所以這種病病情上比較嚴(yán)重，尤其是急性再生障礙性貧血，病死率非常高，要及時的到醫(yī)院去進(jìn)行，診斷和治療。慢性的或者輕型的，就可以用藥物治療。
01:07
沈建良
主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院
2018-10-22 19919次
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先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血是僅有紅細(xì)胞系統(tǒng)的發(fā)育障礙，白細(xì)胞以及血小板沒有改變。個別病例可在骨髓中表現(xiàn)為幼紅細(xì)胞系列成熟停頓于早期階段，原紅細(xì)胞出現(xiàn)巨幼樣的改變，其他的幼紅細(xì)胞極度減少，但是粒細(xì)胞系統(tǒng)以及聚合細(xì)胞發(fā)育是正常的，紅細(xì)胞壽命有可能會縮短。貧血往往表現(xiàn)為正色素性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞減少或者缺如。產(chǎn)生的原因主要就是先天性的純紅細(xì)胞再生障礙性貧血跟遺傳因素有關(guān)系。另外就是有原發(fā)性的獲得性純紅再障，對于這種情況的治療，如果是先天性的純紅細(xì)胞再生障礙性貧血，一般情況下嚴(yán)重的貧血需要及時輸血。另外就是采用腎上腺皮質(zhì)激素治療，必要的時候可以做脾切除，脾切除手術(shù)對于部分患者有比較好的效果。語音時長 1:30”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-09-20 3859次
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先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的病因有哪些先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的病因有哪些，首先針對先天性疾病首先讓我們知道她肯定是和遺傳有關(guān)系的，也就是說如果說是在同胞兄妹中可能都會有發(fā)病的情況，都是有家族史的，有三分之一的患者為常染色體顯性遺傳，其余的是隱性遺傳的情況。它主要是由于這個遺傳基因位點(diǎn)有缺陷而引起的，還有一個就是有這個2ps19的一個脫變，還有個別的患者可能沒有一些家族史，成散發(fā)型的病例也是存在的，主要是由于骨髓的紅細(xì)胞出現(xiàn)一個減少或缺如的情況，可能和我們在母體當(dāng)中的母體的照射，還有一些用藥都有可能會誘發(fā)這個疾病發(fā)生的。語音時長 01:15”
盛秀云
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-29 1759次
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先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血可以中醫(yī)治療嗎病情分析：可以中醫(yī)治療，但是不建議中醫(yī)治療，因?yàn)橹嗅t(yī)治療先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的療效比較慢，而且效果不明顯。對于先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的治療來說，選擇西醫(yī)西藥治療是一種比較好的方法，因?yàn)槲魉幰娦Э欤匾獣r還可以做手術(shù)治療。具體治療方案應(yīng)以面診醫(yī)生辨證后指導(dǎo)為準(zhǔn)。意見建議：建議患者要早期診斷，早期治療，對于貧血嚴(yán)重的患者，還可以給予輸入紅細(xì)胞來改善貧血的狀態(tài)，平時飲食以素食為主，不要吃魚、肉以及辛辣的食物。
李華
主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
2020-07-05 1202次
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怎樣檢查純紅細(xì)胞再生障礙性貧血純紅細(xì)胞再生障礙性貧血（簡稱純紅再障）。是一種比較少見的貧血。其特點(diǎn)是貧血顯著，白細(xì)胞和血小板正常。骨髓中紅細(xì)胞系統(tǒng)極度減少，而粒細(xì)胞和巨核細(xì)胞系統(tǒng)增生正常。純紅再障可分為先天性和獲得性。獲得性可分為原發(fā)性及繼發(fā)性。原發(fā)性大多數(shù)病例是自身免疫性疾病，少數(shù)病例病因不明。繼發(fā)性可與胸腺瘤、感染、藥物、化學(xué)性、溶血性貧血、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、急性腎功能衰竭、嚴(yán)重營養(yǎng)缺乏及其他腫瘤等。多見于成年人，多數(shù)為可恢復(fù)性。少數(shù)可轉(zhuǎn)成全血細(xì)胞減少。
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2019-01-15 2302次
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純紅細(xì)胞再生障礙性貧血是白血病嗎紅細(xì)胞再生障礙性貧血不是白血病，是因骨髓中紅細(xì)胞顯著減少或者缺如引起來的一種貧血，對于這種情況，屬于是再生障礙性貧血，和自身免疫以及胸腺腫瘤有密切的關(guān)系，分為先天性以及獲得性，獲得性的又分為急性以及慢性，急性的又叫做急性造血功能停滯，慢性獲得性純紅再障是一種少見的病。在臨床特點(diǎn)上主要是表現(xiàn)為貧血，會
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-05-24 100次
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先天性再生障礙性貧血的治療方法有哪幾種首先最重要的一個治療方法就是用雄激素以及皮質(zhì)激素治療，多數(shù)患者對雄激素是有效的，近來已經(jīng)試用了莫拉司亭12.5到10微克每公斤連用42天，對一些患者是有效的。另外就是國外一些報道還對它們做了一個骨髓移植，其中的一個是同基因的造血干細(xì)胞移植，還有的是異基因的骨髓移植的情況，有報道認(rèn)為骨髓移植是可以使患
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-01-24 140次
