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脂質沉積性肌病是什么?

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醫生主講實錄

脂質沉積性肌病是指在肌肉中有異常含量的脂質沉積,主要的病理學表現也是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式,病因是半數患者有家族史,屬于常染色體隱性遺傳,直至成急性疾病是脂肪代謝障礙累及骨骼肌的一種表現,脂肪代謝生化轉變過程當中任何環節出現障礙,都可以導致脂質在肌肉或者是全身器官內堆積出現一系列的臨床表現。引起脂質沉積性疾病的病因,常見是肉堿缺乏或者是肉堿棕櫚酰基酶轉移。

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