?要從病人的癥狀體征及輔助學(xué)檢查來(lái)確診，對(duì)于進(jìn)行性的骨干發(fā)育不全病人常常會(huì)四肢長(zhǎng)管骨出現(xiàn)疼痛以及無(wú)力情況，大多數(shù)嬰幼兒發(fā)病時(shí)會(huì)出現(xiàn)走路晚以及發(fā)育差以及走路不穩(wěn)情況，常呈走路時(shí)有鴨擺的步態(tài)，病人往往有消瘦矮小不能跑跳活動(dòng)情況。
病變部位腫脹如果消退以后，會(huì)因?yàn)楣琴|(zhì)增生而出現(xiàn)局部的膨隆，常常會(huì)累及雙側(cè)的骨骼，這種情況體檢會(huì)發(fā)現(xiàn)下肢肌肉明顯萎縮，皮下脂肪明顯的變薄以及下肢彎曲畸形情況。有的病人會(huì)出現(xiàn)頭顱的增大，膝關(guān)節(jié)的外翻以及前額的突出情況，病人往往會(huì)有貧血以及智力低下情況。
它的主要輔助學(xué)檢查一是生化學(xué)檢查，二是X線(xiàn)檢查。生化學(xué)檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)病人有明顯的血紅蛋白降低血沉增快，以及血鈣血磷降低情況。少數(shù)病人會(huì)出現(xiàn)免疫系統(tǒng)蛋白，特別是免疫球蛋白agm增高情況。主要X學(xué)檢查是長(zhǎng)管骨內(nèi)外骨膜有明顯的骨化情況，短骨特別是短管狀骨受累時(shí)會(huì)出現(xiàn)明顯的皮脂增厚骨干增厚情況。
