遺傳性鐵粒幼細胞貧血的遺傳形式不盡相同，最多見的是通過X染色體遺傳，通常只有半合子男性患病。男性患者可將有關基因傳遞給他的女兒，此女又將有關基因傳給她的兒子。遺傳性鐵粒幼細胞貧血的基本缺陷在于紅細胞內血紅素的合成發生障礙。
患者幾乎都是男性。貧血大多出現于青少年時期，少數出現于出生時或嬰兒期。早期主要的癥狀為面色蒼白，疲乏無力。由于鐵負荷過重，部分病人有肝脾腫大。晚期少數病人可出現色素沉著、糖尿病等血色病的表現。
遺傳性鐵粒幼細胞貧血特點
李娜主治醫師
銅陵市立醫院 普通內科
2018-09-05 3431次
為你推薦
-
小兒遺傳性耳聾的特點是什么小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統的疾病，比如視力、毛發、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發生或者延緩它的發生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發現并且對于它的下一代進行產前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現實生活中，如果耳聾已經發生，我們也有相應的解決方式，那就是干預的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產品知識，還是需要到醫院咨詢專業的醫生和專業的團隊，在其指導下安全合理安裝和使用。
02:57
李佳楠
副主任醫師中國人民解放軍總醫院
2022-05-11 75719次
-
巨幼細胞性貧血如何治療巨幼細胞性貧血，指的是細胞的個頭都比較大，所以巨幼細胞性貧血，指的是細胞個頭都比較大。雖然叫貧血，實際上在嚴重缺乏葉酸，或維生素B12的患者，會三系非常低，因此必須給予非常積極的治療。我們通常來講，在臨床上只要及時地給予了葉酸，或者是維生素B12的治療，往往患者的癥狀，都會得到迅速地改善。葉酸的缺乏，患者往往只表現為三系減少，貧血比較嚴重，或者是有出血感染的癥狀，而同時缺乏維生素B12的患者，往往還會有一些神經系統的改變，包括下肢無力、行走困難，甚至一些身部感覺的障礙。因此在巨幼細胞性貧血，就診的時候，醫生還是會去分析原因，如果合并了維生素B12的缺乏，一定要及時地同時補充葉酸，以及維生素B12。
01:21
范蕓
主任醫師北京醫院
2018-10-12 13573次
-
鐵粒幼細胞貧血血液特點鐵粒幼細胞貧血發生的機理是血紅素合成障礙和紅細胞無效性生成。其血液學的共同特點是：1，骨髓內鐵粒幼細胞含有許多非血紅素鐵小粒，至少部分鐵粒幼細胞的鐵小粒在核周圍呈環狀分布，這種細胞稱為“鐵粒環”幼紅細胞。2，紅細胞中血紅蛋白含量減少，表現為低色素性貧血。3，血清鐵濃度和血清鐵飽和度均增高，在單核巨噬細胞系統和許多器官的主質細胞內有過多的鐵積聚。4，骨髓內紅系細胞增生過多，但血液中網織紅細胞計數不增高，鐵動力學檢查顯示有紅細胞無效性生成。語音時長 1:09”
李娜
主治醫師銅陵市立醫院
2018-09-05 6102次
-
鐵粒幼細胞性貧血鐵粒幼細胞性貧血，是繼發于某些藥物或化學毒物如抗疲勞，氯霉素，等抗癌藥。某些特殊疾病，比如骨髓增殖性疾病中，骨髓增生異常綜合征，腫瘤和慢性感染后粒細胞貧血較輕，停藥脫離化學藥物和毒物控制原發病后，或者使用維生素b6的癥狀是很快能夠消失的。治療就是治療原發病為主的基礎治療還是可以治愈的疾病，發病治愈后鐵粒幼細胞性貧血即消失，貧血嚴重時可以用大劑量的維生素b6，一百到二百毫克每天，必要時可以輸血，如果是缺鐵的患者可以補充鐵劑。語音時長 1:29”
陳玉
主治醫師麗水市中心醫院
2018-08-29 14967次
-
巨幼紅細胞性貧血是缺乏鐵嗎病情分析：巨幼紅細胞性貧血不是缺乏鐵。巨幼紅細胞性貧血是因缺乏葉酸或維生素b12，導致DNA合成障礙造成的貧血。骨髓造血細胞的特點是胞核與胞質的發育成熟不同步，細胞體積增大所致細胞巨幼變。意見建議：疑診巨幼紅細胞性貧血時，要及時行骨髓穿刺及維生素b12、葉酸等檢查，排除骨髓增生異常綜合征。確診巨幼紅細胞性貧血后，要及時給予葉酸和/或維生素b12治療，同時注意調理飲食。
李士雪
主任醫師聊城市第二人民醫院
2020-07-29 2103次
-
巨幼細胞性貧血屬于什么貧血病情分析：巨幼細胞性貧血屬于營養性貧血。主要因葉酸和/或維生素b12缺乏造成骨髓造血細胞內脫氧核糖核酸合成障礙而出現的貧血。意見建議：青少年巨幼細胞性貧血，多由于偏食、素食等膳食不合理而引起，除給予葉酸和維生素b12治療外。要糾正不合理飲食，要葷素搭配。老年人巨幼細胞性貧血的原因較復雜，必須重視消化道內鏡和實驗室檢查，另外，老年人牙齒疾病、食物烹調方法不當及消化道細胞萎縮等會影響葉酸、維生素b12的吸收，所以要特別關注老年人的飲食。
李士雪
主任醫師聊城市第二人民醫院
2020-08-31 2702次
-
鐵粒幼細胞貧血血液特點鐵粒幼細胞貧血發生的機理是血紅素合成障礙和紅細胞無效性生成。其血液學的共同特點是：1，骨髓內鐵粒幼細胞含有許多非血紅素鐵小粒，至少部分鐵粒幼細胞的鐵小粒在核周圍呈環狀分布，這種細胞稱為“鐵粒環”幼紅細胞。2，紅細胞中血紅蛋白含量減少，表現為低色素性貧血。3，血清鐵濃度和血清鐵飽和度均增高，在單核巨噬
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-01-24 395次
-
區分缺鐵性和鐵粒幼細胞貧血區分兩者要點是：缺鐵性貧血，一般血清鐵是下降的，骨髓鐵粒幼細胞下降然后總體結合力指標上升；血清鐵蛋白下降，轉鐵蛋白飽和度下降。如果是鐵粒幼細胞貧血是表現為血清鐵水平上升，骨髓鐵粒幼細胞上升，總體結合力下降；血清鐵蛋白上升和轉鐵蛋白飽和度上升。另外缺鐵性貧血還需要和其它那些貧血的原因比如慢性病貧血需要
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-05-25 196次
