本病是染色體隱性遺傳，患者多在嬰兒或者是兒童期顯示病癥，一般預后不良，多在十歲以內就會死亡，常死于呼吸道感染和心力衰竭。當臨床上遇到面容丑陋，骨骼畸形，智力低下的一些患兒的時候，應該考慮黏多糖貯積癥的可能，確診需要做相關的輔助檢查：
第一就是骨骼X線檢查，檢查部位包括頭顱，脊柱，胸部，四肢等。
第二尿液的黏多糖檢測，包括黏多糖定量檢查檢測方法，是黏多糖癥的重要的篩查方法之一。
第三個就是酶學的分析。
第四個DNA的分析。
黏多糖貯積癥Ⅶ型應該做哪些檢查
任運江主治醫師
濟南市章丘區中醫醫院 內科
2018-05-24 1473次
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腹股溝疝應該做哪些檢查當病人在腹股溝區，也就是我們所說的大腿根鼓包了，來醫院我們都要對他進行常規的一些檢查。首先我們要詢問一下病史，也就是這個包的來歷，從什么時間出現的，增沒增大，隨著他的體位變化，還有相應的活動，是有哪些變化。另外我們進行體格檢查，還要做指壓實驗或者透光試驗，和鞘膜積液進行鑒別。必要的時候，我們可能要做超聲波檢查，來了解是不是還有疝內容物，而且能夠知道疝內容物是什么，像大網膜或者腸管。在極特殊的情況下，我們可以進行CT或核磁共振進行檢查。
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趙鳳林
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2019-02-20 8114次
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確診干眼癥應該做哪些檢查一般干澀不舒服的，這些癥狀的時候，應該到醫院里做專業性的檢查，首先包括常規的眼睛表面的檢查，比如裂隙燈檢查，另外比較特殊的干眼癥的檢查，主要包括：第一，淚液分泌量的檢查，叫做Schfrmer氏試驗，就是眼睛邊上加夾兩個小紙條，可能好多病人都做過這個檢查。第二，要做淚膜破碎時間的檢查，是在眼睛表面，滴一滴熒光素做染色，然后觀察淚膜的完整度，在什么時候出現，淚膜的不穩定和破裂了。第三，要做角膜表面的染色，比如有一些干眼癥的患者，他的角膜細胞的不完整，有細胞的脫落，這時候通過檢查，可以發現。第四，比較常用的檢查，就檢測眼淚，在眼瞼里面的淚河高度，看眼淚量的多少。
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施愛群
主任醫師中日友好醫院
2018-09-06 6193次
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黏多糖貯積癥Ⅰ型應該做哪些檢查？此型應做下列檢查：第一，尿液在黏多糖量的定量，此型的標本最好是晨尿，可以發現黏多糖量的增加，每一型對應有不同類型的黏多糖，比如Ⅰ型，可以發現硫酸的皮膚素。第二，進行x線檢查，行胸部x線正側位片。第三，進行外周血溶酶體這種酶活性的進行測定，可以選擇的標本有外周的血白細胞，皮膚成纖維的細胞和血漿，Ⅰ型患者該酶的活性會明顯的降低。第四，進行酶溶體每相關基因的突變檢測，以目前的這種技術手段，絕大多數的患者都應該檢測到有突變的現象。語音時長 01:34”
任運江
主治醫師濟南市章丘區中醫醫院
2018-05-18 1509次
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黏多糖貯積癥Ⅰ型有哪些癥狀大多數患兒出生時正常，一歲以內的生長與發育也是基本正常。癥狀表現為耳部的感染，流涕，感冒，后期會出現身材的矮小，特殊的面容，骨骼系統異常，多數患兒會有關節的改變，活動的受限。多器官受累見于所有的患兒，部分患兒會有角膜的渾濁，并可因此還導致視力的障礙甚至是會出現失眠，肝脾腫大和心血管受累也是較為常見的。部分的患兒可有智力發育間歇性的遲緩，腹股溝疝，生長比較緩慢，腦積水，皮膚增厚，毛發增多，這些也會出現的，并可導致聽力的損害。語音時長 01:31”
任運江
主治醫師濟南市章丘區中醫醫院
2018-05-23 1483次
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什么是黏多糖貯積癥ⅶ型病情分析：黏多糖貯積癥vII型是黏多糖貯積癥的一種類型，因為黏多糖貯積癥是由于我們的體內細胞的溶解酶在體內降解黏多糖的水解酶，發生了變化導致的活性下降或者喪失，所以黏多糖不能夠被代謝，在體內貯積造成的發病。意見建議：黏多糖貯積癥主要分為7種類型，VII是其中的一種類型，是由于常染色體隱性遺傳病造成的。
郭英
主治醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院
2019-03-29 1701次
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什么是黏多糖貯積癥病情分析：黏多糖貯積癥是指人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶，因為突變或者其他原因而出現活性喪失，導致體內的黏多糖不能被降解代謝而貯積在體內，繼而引發的一系列疾病。意見建議：建議黏多糖貯積癥的患者，除了正規醫院就診和藥物治療外，還需要適當的補充硒，以幫助改善胰島素自由基防御系統和內分泌細胞的代謝功能。并且多吃些活血止痛類食物和富含維生素的食物。忌食高鹽食物，以免導致水腫，水鈉潴留而加重病情。
任冬梅
副主任醫師中國人民解放軍第88醫院
2021-07-22 903次
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黏多糖貯積癥4a型會有腳麻的表現嗎黏多糖貯積癥4a型一般不會有腳麻的表現。黏多糖貯積癥4a型屬于遺傳性疾病，患者可能會出現特殊面容、骨關節畸形、智力發育落后、視力下降、聽力異常、心功能不全等不適癥狀，一般不會有腳麻的表現。腳麻可能是由于腳部病變、代謝疾病或者腰椎疾病等原因導致的。
孫永安
主任醫師北京大學第一醫院
2022-09-20 47次
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胃石癥應該做哪些檢查胃石癥的檢查：一，X線檢查，X線鋇餐透視或者氣鋇雙重造影可發現鋇劑在胃內產生分流現象，并顯示浮于鋇劑上層游離性團塊狀圓形或橢圓形充盈缺損區。而胃粘膜結構光整，胃壁柔軟，當胃內鋇劑排空后仍可見團塊影。按壓團塊陰影無明顯壓痛，并可隨力度而改變輪廓形態及位置，團塊有一定的壓縮性和有毒性。二，纖維內鏡檢查，
張媛媛
副主任醫師北京大學人民醫院
2022-01-24 134次
