本病是染色體隱性遺傳,患者多在嬰兒或者是兒童期顯示病癥,一般預(yù)后不良,多在十歲以內(nèi)就會(huì)死亡,常死于呼吸道感染和心力衰竭。當(dāng)臨床上遇到面容丑陋,骨骼畸形,智力低下的一些患兒的時(shí)候,應(yīng)該考慮黏多糖貯積癥的可能,確診需要做相關(guān)的輔助檢查:
第一就是骨骼X線檢查,檢查部位包括頭顱,脊柱,胸部,四肢等。
第二尿液的黏多糖檢測(cè),包括黏多糖定量檢查檢測(cè)方法,是黏多糖癥的重要的篩查方法之一。
第三個(gè)就是酶學(xué)的分析。
第四個(gè)DNA的分析。