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常染色體隱性多囊腎病

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醫(yī)生主講實(shí)錄

?是指以腎臟集合紡錘形擴(kuò)張和先天性肝纖維化為主要特征的遺傳腎病,是一種罕見(jiàn)疾病,可以出現(xiàn)在圍生期新生兒期嬰兒期青少年,甚至成年期,男女發(fā)病率相等。

不同種族間無(wú)明顯差異,約半數(shù)患兒出生后數(shù)小時(shí)至數(shù)天死于呼吸衰竭和腎衰竭,能度過(guò)新生兒期的患者大部分患者在十五歲前可保持正常腎功能,致病因子定位于六號(hào)染色體上。

目前發(fā)現(xiàn)63種不同形式的突變,該基因編碼一種跨膜蛋白,大部分位于細(xì)胞外,可能作為受體在腎臟集合管和膽管發(fā)育維持正常膽管結(jié)構(gòu)中起關(guān)鍵作用,該蛋白的纖毛結(jié)構(gòu)功能異常,可能是本病發(fā)生的分子基礎(chǔ)。

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