首先我們可以查一下血項,它出現一個低色素性貧血,血紅蛋白多是在七克到十克每分升,也可以低到三克每分升,遺傳性所致的一個成熟紅細胞多呈典型性的,數量不等的一個低色素性小細胞性貧血,她的網織紅細胞計數是降低的,白細胞和血小板計數可以達到正常的,骨髓片中可以見紅細胞系統明顯增生,以中幼紅細胞為主,也可有這個巨幼樣變。
對于葉酸有反應者可見巨幼紅細胞的一個改變,用普魯士藍染色出現一個病理性的鐵粒幼細胞以及環形鐵粒幼細胞可以達到40%,血清鐵的一個含量是增高的,血清總鐵結合力和不飽和鐵結合力是一個降低的。第四了可以出現一個紅細胞游離原卟啉的一個增多的一個情況,結合以上檢查也不難做出這個診斷的。