房間隔缺損的癥狀隨缺損的大小而有區別,一般缺損比較小的時候是沒有任何癥狀的,只有在體檢的時候才有可能被發現。一般缺損比較大的時候,可能會引起循環血量的不足而影響到發育,出現體格較小、消瘦、乏力、多汗、活動后氣促,或者是因為肺部循環充血容易出現反復的呼吸道感染。
尤其是在哭鬧或者是肺炎、心力衰竭的時候,右心房的壓力超過左心房,可以重現暫時性的發紺。心臟聽診可以在胸骨左緣聽到二到三級的雜音,需要心臟彩超和心電圖檢查來確定,一般單純性的房間隔缺損有明顯的或者是無明顯的癥狀。即使肺循環的血流量超過體循環的血流量的一倍以上,應該在2~6歲的時候行房間隔修補術進行治療。