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嬰兒型多囊腎遺傳概率

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醫生主講實錄

嬰兒多囊腎是胎兒時期就發生的雙側腎臟的囊腫,是腎臟增大許多倍,腎臟功能因此受到嚴重的影響,孩子大多一出生就出現腎管擴張的癥狀,由于兩側巨大的腎臟壓迫肺臟,孩子不能呼吸而導致衰竭。

多數患兒在出生后幾個小時或幾天內死亡,能存活下來的也多會在兒童期因腎功能衰竭而早亡。嬰兒多囊腎是由于基因突變引起的一種單基因隱性遺傳病,病兒的家族中往往沒有明顯的家族史,有些病人的父母可能因為近親結婚,但我們經常看到,嬰兒多囊腎多是由心的基因突變所致,或者說是環境因素造成的,環境致畸因素有病毒感染,藥物作用,化學作用等等。

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