首先鐵粒幼紅細胞性貧血是一組鐵利用障礙性疾病,特征主要是骨髓中出現大量的環狀鐵粒幼紅細胞。紅細胞無效生成、阻滯鐵儲量過多,還有外周血呈小細胞低色素性貧血,貧血較重的患者可以給予輸注紅細胞或者是全血的。
這個疾病可以分為獲得性和遺傳性,還有維生素B6反應性貧血,獲得性又可以分為原發性和繼發性兩種類型。鐵利用不了、血紅素合成障礙和紅細胞無效生成,是這個疾病發病的主要環節。與血紅素合成有關的各種酶和輔酶的缺乏、活性減低和活性受阻是本病的發病機制。對于任何原因影響酶的活性均可以引起鐵的利用不良和血紅素合成障礙,而形成低色素性貧血。鐵在紅細胞和各大組織中大量堆積使紅細胞的功能以及這個形態受損,致使紅細胞過早破壞而造成無效生成的。