根據以下要點可進行診斷：
①兒童、青少年期發病(少數20-30歲發病)。
②緩慢進行性的雙下肢痙攣性截癱。
③可伴有視神經萎縮、視網膜素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟失調、癡呆、皮膚病變等。
④腦和脊髓的CT或MRI多正?；蛴屑顾枳兗殻T發電位檢查異常。
⑤有陽性家族史。
⑥若發現基因異常，可明確亞型的診斷。
遺傳性痙攣性截癱的診斷依據有哪些
馮罡主治醫師
宜昌市中心人民醫院 普通內科
2018-09-19 1962次
為你推薦
-
判斷神經性厭食癥的依據有哪些？一是明顯的體重減輕比正常平均體重減輕15%以上，或者克托萊體質量指數為17.5或更低，或在青春前期不能達到所期望的軀體增長標準，并有發育延遲或停止。二是自己故意造成體重減輕，至少有下列1項：①回避“導致發胖的食物”；②自我誘發嘔吐；③自我引發排便；④過度運動；⑤服用厭食劑或利尿劑等。三是?？捎胁±硇耘屡郑寒惡鯇こ５睾ε掳l胖，給自己制訂一個過低的體重界限。四是?？捎邢虑鹉X-垂體-性腺軸的廣泛內分泌紊亂。女性表現為閉經，男性表現為性興趣喪失或性功能低下。五是癥狀至少已3個月。六是可有間歇發作的暴飲暴食。
01:50
趙夢雅
執業藥師妙手互聯網醫院
2018-08-23 1621次
-
特應性皮炎的診斷依據有哪些患者：您好，最近身上皮膚特別干燥，還癢得厲害，有人說可能是特應性皮炎，這怎么判斷?。克帋煟禾貞云ぱ椎脑\斷標準主要有三點：①病程超過6個月以上的對稱性濕疹。②特應性個人史和/或家族史（包括濕疹、過敏性鼻炎、哮喘、過敏性結膜炎等）。③血清總IgE升高和/或外周血嗜酸性粒細胞升高和/或過敏原特異性IgE陽性。符合第1條，另外加第2條或第3條中的任何1條即可診斷為特應性皮炎。如果懷疑自己是特應性皮炎，最好去醫院做一個檢查，明確診斷，盡早治療。患者：嗯，我也打算有時間去醫院看看，那如果是特應性皮炎可以用什么藥呢？藥師：常用的治療特應性皮炎的藥物主要是一些外用的軟膏，比如鹵米松乳膏、他克莫司軟膏等。與鹵米松等糖皮質激素類軟膏相比，他克莫司軟膏的不良反應比較少，比如臨床上常用的早克他克莫司軟膏，它的安全性比較高，并且間歇性長期使用也不會引起皮膚屏障破壞、皮膚萎縮等不良反應。如需用藥或想要了解更多用藥知識，請咨詢醫生或藥師，在其指導下進行合理用藥。
01:58
張曉婷
藥師妙手互聯網醫院
2022-04-08 2997次
-
遺傳性痙攣性截癱分類這種疾病主要分為單純型和復雜型兩大類。單純型是比較多見，患者主要表現為痙攣性截癱、雙下肢僵硬、雙下肢無力，走路容易跌倒，呈剪刀步態。可以伴有尿失禁、尿急等臨床表現。復雜型的患者除了有痙攣性截癱之外，通常伴有其他系統受損害的癥狀和體征，比如可以出現脊髓小腦性共濟失調，可以出現肢體震顫、動作強直等錐體外系的臨床表現。也可以出現視神經的萎縮、認知功能障礙等，臨床表現是復雜多樣，這些疾病都是缺乏特異性的治療辦法。語音時長 01:08”
張輝
主治醫師濰坊市人民醫院
2020-01-05 1696次
-
什么是遺傳性痙攣性截癱遺傳性痙攣性截癱是神經內科一種遺傳性的疾病，主要是常染色體顯性遺傳。患者突出的臨床表現是出現雙下肢進行性的肌張力增高，出現雙下肢的肌無力，行走時呈現剪刀步態的。這種疾病也有很多個類型，還有患者會出現認知功能的障礙，還有可能出現感覺異常，周圍神經的損害，出現眼球運動障礙等多種多樣的臨床表現的。對于這種疾病來講，進行基因檢測是非常的重要的，可以明確診斷。缺乏特異性的治療方法，主要是對癥治療，比如給患者應用肌肉松弛劑或者是苯二氮卓類的藥物。以上方案僅供參考，具體藥品使用請結合自身情況在專業醫生指導下用藥。語音時長 01:09”
張輝
主治醫師濰坊市人民醫院
2020-01-04 4002次
-
遺傳性痙攣性截癱如何分類病情分析：遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力增高，肌無力和剪刀步態為特征的臨床綜合征。根據臨床表現，可分為單純性和復雜性，后者又根據合并不同癥狀，分為7個不同的類型，包括Hsp伴有脊髓小腦和眼部癥狀，Hsp伴有錐體外系體征，Hsp伴有視神經萎縮，Hsp伴有黃斑變形，Hsp伴有精神發育遲滯或癡呆，Hsp伴有多發性神經病，Hsp伴有遠端肌肉萎縮。意見建議：遺傳性痙攣性截癱的患者面對病情不應過度悲觀，應保持樂觀心態，堅持每日進行康復訓練，導致每日食物的正常攝入，多吃蔬菜水果，保持大便通暢，保證每晚的睡眠質量，及時就醫，在醫師的指導下進行治療。
許多
主治醫師福建省福州神經精神病防治院
2020-06-30 1202次
-
什么是遺傳性痙攣性截癱病情分析：這種疾病是一種遺傳性疾病。主要是遺傳因素引起了雙下肢肌張力增高、肌肉無力和步態異常為特征的一種綜合癥，主要是常染色體顯性遺傳。意見建議：如果患者出現這種疾病，要盡快醫院就診，盡快完善基因等方面的篩查。在治療方面要注意采取康復治療，盡可能的減少肌肉萎縮的程度。
張輝
主治醫師濰坊市人民醫院
2020-06-10 1504次
-
遺傳性痙攣性截癱會造成癱瘓嗎遺傳性痙攣性截癱會逐漸發展并造成癱瘓，該病屬于神經系統變性性疾病。主要癥狀為雙下肢高肌張力、病理征陽性、腱反射亢進，剪刀步態。疾病加重可進展為癱瘓。建議在患此病后，應至醫院完善肌電圖、MRI等檢查。至目前，本病尚無有效治療方案。只能進行減輕
孫永安
主任醫師北京大學第一醫院
2025-03-31 0次
-
肝性腦病的診斷依據有哪些肝性腦病的診斷依據一般有嚴重肝病或廣泛門體側支循環、神經精神癥狀、肝功能生化指異常、腦電圖異常等。如出現不適癥狀，應及時就醫。1、嚴重肝病或廣泛門體側支循環：患者通常具有嚴重的肝病歷史，如肝硬化、重癥肝炎等或存在廣泛的門體側支循環，這是發生
陸海英
主任醫師北京大學第一醫院
2025-01-17 0次
