先天性腎上腺皮質增生癥是較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。
典型表現，21羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏，有男性化和失鹽的表現。出現低血鈉、高血鉀、循環衰竭、失鹽危象，可發生于生后數周內，危及生命。
治療方面可以通過藥物治療手術治療和支持治療來改善癥狀。
護理方面要做好患兒家屬的心理護理，多溝通，消除其顧慮。樹立戰勝疾病的信心，做好陪護，注意患者安全，防止骨折等意外傷害，注意保暖避免著涼，防止感染，遵照醫囑定時服藥定期復查。
先天性腎上腺皮質增生的疾病
張楠主治醫師
錦州市中心醫院 內分泌科
2018-09-16 2073次
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新生兒腎上腺皮質增生新生兒腎上腺皮質增生，是因為我們通常通過產前，或者是通過出生后新生兒的診斷，會發現在腎上腺區域組織增厚，或者增大。那么腎上腺的皮質增生的話，表明的就是說腎上腺，可以出現一些分泌功能的異常，特別是像類固醇的異常，出現一些這樣的表現。那么通過檢測和化驗，是可以得到結論的。單純的新生兒皮質增生的話，可以用類固醇藥物來對抗和處理，如果是合并有其他的腫瘤和占位的時候，他需要考慮通過手術來治療。
01:06
俞鋼
主任醫師廣東省婦幼保健院
2018-12-11 15761次
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腎上腺皮質功能減退癥的臨床表現腎上腺皮質功能減退癥的臨床表現分為一般的臨床表現和危重的表現，一般的表現有全身逐漸加重的不適感、無精打采、乏力、倦怠等癥狀，以及有些人會出現食欲減退、惡心、頭暈、體位性低血壓，還有一些人會出現體重減輕，有很多人在腎上腺皮質功能減退的時候被誤診為抑郁癥。腎上腺皮質功能減退癥也可能會出現特別嚴重的危重癥狀，一般都是因為腎上腺皮質功能減退癥本身沒有得到治療或者沒有得到充分的治療，再加上嚴重的誘因，比如突然的感染、大手術、大的外傷，這時身體需要很多的腎上腺糖皮質激素，但是沒給外源性的補充或補充的不夠，自己分泌的又不足，這時就會發生因為腎上腺糖皮激素的嚴重缺乏而導致的腎上腺危象。主要臨床表現可以表現為40度以上的發熱、嚴重的低血壓，甚至伴有休克，出現心動過速、四肢厥冷，然后患者處于極度衰弱無力的狀態，淡漠嗜睡，也有一些人不是淡漠嗜睡，表現是煩躁不安、譫妄，甚至驚厥。腎上腺危象會有生命的危險，必須得及時輸糖皮質激素、氫化可的松才能夠校正。
01:49
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2021-09-22 4121次
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先天性腎上腺皮質增生先天性腎上腺皮質增生，是指腎上腺皮質類固醇激素合成途徑中所必須的一些遺傳性缺陷導致的一種疾病。其中17-α羥化酶缺陷癥是先天性腎上腺皮質增生的一種相對少見類型，屬于常染色體隱性遺傳病，是由編碼該酶的cyp17基因突變所引起的。cyp17在腎上腺和性腺中均參與類固醇激素的生物合成，這種疾病的臨床表現有以下一些方面：一、性發育障礙。患者常因原發性閉經和青春期延遲而就診，女性至青春期時乳房不發育、無腋毛、無陰毛、無月經；男性由于胚胎期無睪酮、外生殖器似女性或部分男性化，往往作為女性培養，但無子宮、輸卵管。二、低腎素型高血壓、低血鉀。患者往往存在有不同程度的高血壓，有的在7、8歲的時候就出現高血壓，個別會出現嚴重高血壓。三、通常患者腎上腺皮質功能減退癥狀較輕，因為皮質酮具有部分糖皮質激素活性，極高水平的皮質酮可以代償皮質醇的作用。語音時長 1:56”
徐亞光
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-11-06 5259次
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先天性腎上腺皮質增生癥先天性腎上腺皮質增生癥是一種內分泌性疾病，是較常見的常染色體隱性遺傳病。是由于皮質激素合成過程中所需要酶的先天缺陷所導致的，皮質醇合成不足，使血中濃度降低，由于負反饋作用刺激垂體分泌，促腎上腺皮質激素增多導致腎上腺皮質增生，并分泌過多的皮質醇前身物質，如十一去氧皮質醇和腎上腺雄酮等，從而發生一系列臨床癥狀。不同種族先天性腎上腺皮質增生癥的發病率是有較大差別的。該病主要表現有21羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏，有男性化和失鹽的表現，可以出現的低血鈉，高血鉀，循環衰竭，失鹽危象等。也可以發生于出生后數周內，危及生命。根據其臨床表現的嚴重程度可以分為典型的和非典型的臨床表現。語音時長 1:48”
徐亞光
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-10-25 17349次
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嬰兒先天性腎上腺皮質增生癥的癥狀病情分析：這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由于基因缺陷導致的，主要表現為女嬰男性化，男性性早熟，皮膚色素沉著。由于腎上腺皮質功能不足，可出現電解質紊亂，如低鈉血癥，高鉀血癥，嚴重脫水。部分小孩有明顯的胃腸道癥狀，如拒食、腹瀉、嘔吐，生長發育遲緩。意見建議：在懷疑或考慮有本病時，要及時檢查，尿液17-羥類固醇，17-酮類固醇常明顯升高。B超可發現腎上腺皮質增生。確診需要做基因診斷。有嚴重脫水、電解質紊亂時要及時糾正，避免發生危險。
王林中
主任醫師鄂州市中心醫院
2020-04-10 2502次
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先天性腎上腺皮質增生癥用什么藥先天性的腎上腺皮質增生癥，一般情況下，如果在確診初期，可以使用少量的糖皮質激素來進行治療，但是那需要根據患者的病情程度以及患者的恢復情況來確定一下的具體治療方案，也需要給患者及時的補充身體中所需的鹽分。
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2019-01-27 2903次
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先天性腎上腺皮質增生癥怎么治療先天性腎上腺皮質增生癥一般通過多休息、調整飲食、應用藥物等方式治療，經過及時有效治療，能夠得到較好緩解。1、多休息：先天性腎上腺皮質增生癥主要是由于腎上腺皮質激素生物合成酶缺陷所導致的一種疾病，先天性基因突變和遺傳是該疾病的主要病因。患者可會出現昏睡、嘔吐等癥狀，部分患者還會出現體重下降的情況。由于
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2023-06-29 0次
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先天性腎上腺皮質增生癥陰蒂肥大圖片先天性腎上腺皮質增生癥導致的陰蒂肥大，可以通過藥物治療、手術治療進行改善。
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2022-11-29 58次
