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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10172次

• 什么是血友病？

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。血友病是現(xiàn)在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個(gè)原因：首先國家提倡優(yōu)生優(yōu)育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發(fā)現(xiàn)不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因?yàn)樗腔蛏嫌袉栴}，治療手段很少，就是缺什么補(bǔ)什么，所以代價(jià)很大。

  

  01:44
  沈建良 主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-04-03 31274次

• 常染色體隱性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病屬常染色體隱性遺傳病，按照1個(gè)基因1個(gè)酶，或1個(gè)順反子1個(gè)多肽的概念，這些遺傳代謝病的酶或者蛋白分子異常來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥，脂質(zhì)貯積癥，黏多糖貯積癥。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏癥，白化病以及半乳糖血癥等等。
  語音時(shí)長 01:10”
  陸相輝 副主任醫(yī)師齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院附屬第三醫(yī)院

  2022-06-30 21899次

• 血友病染色體
  首先，因?yàn)镮V2的染色體組成可能是XHXHY，也可能是XHXhY，所以不能確定。對于三四的基因型為XHY，所以后代女性中沒有患病的個(gè)體，如果已知IV2XHY非血友病，第一條可能是顯帶，第二條可能是隱性的攜帶。?所以說對于這一部分患者一定要積極地進(jìn)行檢查。對于血友病患者在懷孕地期間，我們建議做羊水穿刺，這樣可以查一下羊水當(dāng)中染色體的成分，對于染色體的成分能夠鑒別孩子到底是不是血友病患者，如果針對重型的血友病的胎兒，是要及早地終止妊娠的。
  語音時(shí)長 1:20”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-28 1951次

• 血友病是性染色體遺傳嗎
  我們常說的血友病危害性是比較大的，目前它作為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，大多數(shù)患者是由位于X染色體上的隱性致病基因控制的，無論男性還是女性朋友均屬于隱性遺傳造成的，出現(xiàn)之后一定要暫時(shí)觀察看看，然后合理治療。血友病發(fā)生在男女，癥狀表現(xiàn)不一，正常情況下當(dāng)女性的兩個(gè)X染色體上有一個(gè)正常基因一個(gè)血友病基因的時(shí)候，該女性表現(xiàn)為正常。但男性只要這一條染色體上有血友病基因，該男性就表現(xiàn)為血友病
  趙敏蕾 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2019-01-16 1701次

• 什么是常染色體隱性遺傳病
  常染色體隱性遺傳病，屬常染色體隱性遺傳病，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥如糖原貯積癥，脂質(zhì)貯積癥，粘多糖貯積癥，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏癥，白化病及半乳糖血癥等。
  趙英帥 主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院

  2018-11-28 3502次

• 染色體隱性遺傳是什么意思
  染色體隱性遺傳，指的是由常染色體上隱性基因控制的性狀遺傳方式。在這種遺傳方式中，雜合子狀態(tài)下由于顯性基因的作用，致病隱性基因的作用被掩蓋，個(gè)體并不發(fā)病；只有在純合子狀態(tài)，即攜帶兩個(gè)相同的致病隱性基因時(shí)，個(gè)體才會出現(xiàn)病狀。這種遺傳方式的特點(diǎn)主
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-08-29 0次

• 染色體隱性遺傳是什么意思
  染色體隱性遺傳一般是指常染色體隱性遺傳，意思是指致病基因在常染色體上是一對隱性基因，對于只帶一個(gè)致病隱性基因的個(gè)體是不發(fā)病的，只算是攜帶者。人體中每個(gè)細(xì)胞核中的常染色體是有22對，每對染色體的DNA上有無數(shù)個(gè)基因片段，每個(gè)基因片段均是由兩個(gè)基因組成，基因會分為顯性基因和隱性基因。常染色體隱性遺傳病致
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2021-12-21 1689次