腎盂輸尿管連接部狹窄的診斷，有賴于以下兩方面：
1、體格檢查：僅在梗阻嚴(yán)重引起重度腎積水時(shí)，方可觸及腰腹部的腫塊，腫塊表面光滑，邊緣規(guī)則，有波動(dòng)感。合并感染時(shí)，腎區(qū)有壓痛和叩擊痛。
2、影像學(xué)檢查：
①b超：可發(fā)現(xiàn)腎盂擴(kuò)張積水，腎實(shí)質(zhì)變薄，產(chǎn)前b超檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)胎兒的腎積水。
②靜脈尿路造影：可見患者腎盂顯影延遲，腎盂腎盞擴(kuò)張，造影劑在腎盂輸尿管連接部排泄受阻，輸尿管直徑正常。
③逆行腎盂造影：結(jié)合靜脈尿路造影可清晰顯示腎盂輸尿管連接部狹窄的病變。
④順行腎盂造影：在b超引導(dǎo)下穿刺進(jìn)入腎盂注入造影劑使患腎顯影并顯示梗阻部位。多在逆行腎盂造影不能進(jìn)行或失敗時(shí)采用，并且安排在手術(shù)前進(jìn)行。造影劑內(nèi)應(yīng)加入抗生素以預(yù)防感染。
⑤ct與核磁共振：可以清楚顯示腎臟大小、輪廓、腎積水、腎實(shí)質(zhì)病變及腎實(shí)質(zhì)腎盂情況，還能鑒別腎囊性病變。可以明確引起尿路梗阻的尿路以外的病變，如腹摸后腫瘤等。
