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新生兒疾病篩查足跟血

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醫生主講實錄

足跟血主要查的是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥,這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力低下,但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療可以避免對寶寶造成嚴重的傷害。

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,因寶寶苯丙氨酸代謝障礙尿液中排出大量的苯丙酮酸等代謝產物而得名,苯丙氨酸那是人體必須的氨基酸之一,經食物攝入體內后部分被人體用于蛋白質的合成,其余部分被轉化成其他的物質,寶寶體力的苯丙氨酸不能正常代謝而儲積在體內引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變,甲狀腺功能減低癥是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少,導致寶寶生長障礙智力落后。

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