小兒腎上腺腦支桿干營養不良疾病是腎上腺腦白質營養不良疾病,是臨床一致性很強的遺傳性代謝性疾病,主要累及腎上腺和腦白質,半數以上的病人于兒童和青少年起病。主要表現為進行性精神運動障礙,視力,聽力下降或者是腎上腺皮質功能低下等。
小兒初期表現為注意力不集中,記憶力減退,學習困難,步態不穩,行為異常等,逐漸出現視力和聽力的下降,構音障礙,共濟失調,癱瘓,癲癇發作,癡呆等癥狀。逐步進展,最終完全癱瘓,失明或者耳聾,可有驚厥甚至出現驚厥持續狀態,有的可維持去大腦強直狀態數年,有的出現中樞性呼吸衰竭,腦疝,感染等死亡。多數在首次出現神經系統癥狀時已有腎上腺皮質功能的受損。