苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，導致苯丙氨酸和酮酸的堆積從而尿中大量的排出。
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病當中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現不一。且主要的表現為：智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征以及色素脫失和腦電圖異常。
如果能夠得到早期的診斷和早期的治療，臨床表現可以不發生，智力也可以達到正常，腦電圖異常也可以得到恢復。
苯丙酮酸尿癥
吳光秀副主任醫師
重慶市涪陵中心醫院 內分泌科
2018-10-10 17935次
為你推薦
-
丁苯羥酸是激素嗎丁苯羥酸不是激素類。丁苯羥酸，為非甾體消炎鎮痛藥。適用于類風濕性關節炎及髖關節炎等。而激素藥屬于抗炎抗過敏藥品，長期服用會產生依賴性，使人體發胖，產生骨質疏松,對兒童的生長發育有抑制作用。5%軟膏或霜劑可用以治療各種皮膚病、瘙癢及牛皮癬。亦可用于風濕病的局部治療。必要時可采用電離子透入療法、超聲波或按摩10分鐘以增加吸收。需要注意的事項有：①口服可刺激胃腸道，潰瘍病患者尤為明顯。②使用霜劑可能產生局部疼痛及燒灼感。③可引起過敏性皮炎及接觸性皮炎。④肝病患者避免使用。
01:37
趙夢雅
執業藥師妙手互聯網醫院
2018-08-06 4267次
-
尿完酸脹怎么回事尿完酸脹是怎么回事，經常在門診有許多患者，提出這個問題，說排尿以后出現尿道不舒服，酸脹的這樣一些感覺，造成尿道酸脹這種感覺，有幾大類的原因：第一，是前列腺的疾病，包括一些慢性的前列腺的炎癥，包括前列腺的增生癥等等，有許多人都可能會出現，排尿以后尿道酸脹的，這樣一些感覺。第二，屬于泌尿系的一些感染，包括尿道炎、膀胱炎、腎盂腎炎等等的一些炎癥。在急性期，或者是急性恢復以后，都可能會出現排尿以后，尿道的酸脹、不舒服的這樣一些感覺。當然有一些人屬于，只是一種感覺，是和精神因素有關系。所以到底尿道的這種酸脹感，是由什么原因造成的，需不需要治療，需要到醫院，由專科的醫生進行判斷。
01:26
張國輝
主任醫師中國人民解放軍總醫院第七醫學中心
2018-11-28 17177次
-
什么是紅細胞丙酮酸激酶紅細胞丙酮酸激酶是糖酵解過程中的主要限速酶之一，其中L型同工酶主要存在于肝腎和紅細胞內，紅細胞丙酮酸缺酶缺乏是一種紅細胞酶病，發生率僅次于紅細胞葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥，其它的相關項目檢查包括紅細胞計數、血圖片檢查、網織紅細胞計數、總膽紅素、血紅蛋白、紅細胞葡萄糖、六磷酸脫氫酶，標準要求是靜脈采血，參考區間是10.1到二十個單位。臨床主要用于檢測非球形紅細胞性溶血性貧血，研究家族丙酮酸激酶活性缺乏癥，判斷遺傳模式和遺傳咨詢，本實驗可以用于確定貧血者的紅細胞丙酮酸激酶水平篩查溶血性貧血攜帶者，病人如果近期接受過輸血，則血中輸入的正常細胞可以掩蓋該酶的缺乏，該酶水平減低見于遺傳性紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥，某些獲得性紅細胞丙酮酸激酶缺陷，比如說粒細胞白血病、骨髓增生異常綜合癥等等。語音時長 1:35”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-21 3134次
-
丙酮酸鈣的功效與作用丙酮酸鈣在日常生活中是一種新型的膳食補充劑，它是丙酮酸和礦物質鈣的化合物，而隨著當今社會生活經濟不斷的提高，而丙酮酸鈣這種天然存在于蔬菜和水果當中的一種產物也油然而生，丙酮酸鈣它的功效與作用大致有以下幾個方面：1.能夠減肥清脂，對于肥胖的患者以及血脂高的患者都有較好的臨床效果，所以應用是非常好的一種選擇。2.丙酮酸鈣它的功效與作用還能夠增加人體的耐力，對于抗寒、抗熱以及增高人體的免疫力有較好的效果。3.丙酮酸鈣的功效與作用還能夠補充人體的鈣劑，降低總膽固醇的水平以及低密度膽固醇的水平。另外，還有改善心臟功能的作用，能夠改善心肌供血，改善冠心病。所以，在臨床上通過以上幾點分析，丙酮酸鈣是不錯的一種選擇，往往存在于蘋果，奶酪，蔬菜和各類水果當中。語音時長 01:50”
周喜玉
主治醫師遼寧中醫藥大學附屬醫院
2019-10-21 18540次
-
丙酮酸過高有什么影響？病情分析：丙酮酸過高會導致身體缺氧。丙酮酸過高是檢測身體是否缺氧的重要標志，常見于一些肺心病，或者呼吸循環衰竭。生理性的丙酮酸只是偏高，比如說喝酒以后有可能會引起暫時性的升高。意見建議：建議監測到丙酮酸升高時應該做一個全身體檢，避免缺氧影響到腦部血循環，如果患者嚴重昏迷的時候，應該給予持續低流量吸氧，監測血氧飽和度在95%以上。
劉傳秀
主治醫師滕州市中醫醫院
2020-07-14 4408次
-
苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-23 2101次
-
苯丙酮酸尿癥苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，導致苯丙氨酸和酮酸的堆積從而尿中大量的排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病當中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現不一。且主要的表現為：智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征以及色
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2021-12-01 208次
-
苯丙酮酸尿癥苯丙酮酸尿癥是一種常見遺傳代謝病，因苯丙氨酸羥化酶缺乏致苯丙氨酸無法正常代謝，體內積累轉化為苯丙酮酸隨尿液排出，不及時治療會不可逆損傷神經系統。現代醫學有綜合治療策略可提升患者生活質量，前沿研究也在為其帶來新希望。1、飲食控制嚴格控制飲食中
潘永源
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2025-02-08 0次
