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醫(yī)生主講實錄

脂代謝障礙肌病為肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所導(dǎo)致的代謝性疾病,是神經(jīng)系統(tǒng)脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現(xiàn)形式。常見于青年人,成人也可發(fā)病。目前,國內(nèi)尚未查到權(quán)威性的較全面的發(fā)病率情況。該病半數(shù)患者都有家族史,屬于常染色體隱性遺傳。

人體脂肪代謝是全身性的脂肪代謝障礙,可發(fā)生在整個集體,并成為家族遺傳性疾病。脂質(zhì)沉積在腦組織,有可能會引起腦脂質(zhì)沉積癥,表現(xiàn)為腦病綜合癥,常發(fā)生于嬰幼兒,并長伴有心臟、肝臟等損害;脂質(zhì)沉積在肌肉部位,就有可能會導(dǎo)致代謝障礙疾病。有可能會導(dǎo)致肌無力、導(dǎo)致肌肉疼痛、活動障礙這樣的表現(xiàn)。這種情況的治療主要就是對癥處理,一般情況下都是應(yīng)用藥物來緩解癥狀,延緩疾病的發(fā)展。

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