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常見卟啉病

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醫生主講實錄

本病又名血紫質病,是血紅素合成途徑當中,由于缺乏某種酶或酶活性降低,而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。可為先天性疾病,也可后天出現。主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。

本組疾病主要包括肝性卟啉病、ALA脫水酶缺乏卟啉病、急性間歇性卟啉病、遺傳性糞卟啉病、變異性糞卟啉病、遲發性皮膚卟啉病、肝性紅細胞生成性卟啉病、紅細胞生成性卟啉病、X連鎖鐵粒幼細胞性貧血、先天性紅細胞生成性卟啉病。

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