地貧基因檢測主要是用于胎兒的產前診斷。一般懷孕14到21周時，可以到醫院進行一個地貧基因檢測，以排除胎兒是否存在著地中海貧血的可能。地中海貧血是我國南方地區比較常見的一種遺傳性疾病。
如果父母存在著地中海貧血或者是攜帶有地貧基因的話，孩子有可能成為的地貧的攜帶者，或者成為重癥的地中海貧血患者，從而造成生命危險。所以，父母攜帶有地貧基因或者患有地中海貧血的患者，在產前一定要進行地貧基因檢測，以排除地中海貧血的可能，保證胎兒順利的降生。
地貧基因檢測是怎么回事
孫明麗副主任醫師
聊城市第二人民醫院 中西醫結合科
2019-05-26 5090次
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靶向藥基因檢測靶向藥物的基因檢測是非常重要的，因為我們說何為靶向藥物，那是因為它有相應的靶點，那靶點我們怎么去發現，那絕對不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發現的，這必須要通過非常嚴謹的基因檢測技術才能發現。目前來講的話，基因檢測技術已經發展得非常好了，有PCR，現在包括我們的二代的測序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點，有哪些合適的靶點，通過這些靶點去進一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費你的金錢，也浪費了你治療的時機，更導致了一些不可預測的不良反應，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統精確的指導下面，去合理的應用。
01:26
魏曉為
副主任醫師南京市第一醫院
2019-02-03 57730次
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脊柱側彎基因檢測最近幾年，脊柱側彎患者越來越多，脊柱側彎病因比較復雜。基因是指一段DNA，就是堿基序列，一般來說長度也就是幾百個堿基對。所謂基因組就是咱們人全套的這么一套基因，比如大家知道染色體，當我們細胞分裂的時候，細胞核內的基因會聚集成染色體這么一個形態。咱們是有23對染色體，每個染色體，每一對為什么叫對呢，一對染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個染色體它是包含，等于說23條染色體，當然它有XY。這24條染色體，它是一個整個的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉錄，轉錄成蛋白，蛋白再結合成三維結構，然后形成功能。基因正常情況下，它功能正常的時候，它是沒有任何異常的表現。當這個基因出現異常的時候，它就會產生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因導致的疾病，有單基因病、多基因病、獲得性基因病。當你身上染色體，在等位的這個位點，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會發病。但是當兩個父母各占一條，他們遺傳給孩子的時候，就有可能兩條都是異常的，這時候就會發病。所以它這個發病率是1/4，生下的孩子有1/4會發病，多基因病。
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王宇
副主任醫師北京大學第一醫院
2018-10-11 6638次
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地貧基因檢測是抽血嗎地貧基因檢測抽血與常規采血方法相同，采集3~5毫升靜脈血，用于檢測，采血不需要空腹，不需事前檢查，只要正常飲食、作息就可以。采血后通過實驗室檢測和生物信息學數據分析，于3~5個工作日出具檢測報告。如果要做胎兒地中海貧血基因檢測，可以考慮在唐氏篩檢之后，根據唐氏篩檢結果，以及選擇是否需要做胎兒的染色體檢查；如果需要可以同時抽羊水、留標本做染色體和基因檢查，染色體檢查一般半個月左右會有結果，基因檢查一般需要兩個月左右才會有結果，十六周是最適合做檢查，還要做唐氏篩檢。語音時長 1:30”
趙敏蕾
副主任醫師麗水市中心醫院
2018-10-24 10697次
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地貧基因檢測正常結果孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查，有異常則需繼續進行地中海貧血檢查結果分析，包括血紅蛋白電泳，肽鏈檢測。地型基因分析等項目來確定地中海貧血，各個項目檢測結果如下。一，血常規，主要看其中的平均紅細胞體積和平均紅細胞血紅蛋白含量，各型地貧的MCV和MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。二，血紅蛋白電泳磁向化簡，可用于檢驗異常HB，重型和中間型地貧做此項目可明確診斷。三，肽鏈檢測，臨床上主要用于輕型α地貧的診斷，正常唯一性肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。四，地貧基因分析可代替上述所有檢測，單一設備實驗室技術人員的要求較高。一搬醫院難以開展，檢測費用也較高。語音時長 1:58”
陳玉
主治醫師麗水市中心醫院
2018-10-19 22529次
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地貧基因檢測結果分析地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳，肽鏈檢測，血常規所有的檢測，但因為設備實驗室技術人員的要求較高，一般醫院難以開展檢測，費用也比較高，如果夫妻雙方同為輕型同類，地中海貧血，需要密切進行產前診斷，如果結果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育，如果是重型，建議及時引產，以免造成孕婦的身心傷害。
趙敏蕾
副主任醫師麗水市中心醫院
2018-11-20 4111次
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α地貧基因sea缺失雜合子怎么回事α地中海貧血：靜止型患者無癥狀，紅細胞形態正常，出生時臍帶血中HbBart’t含量為0.01～0.02，但三個月后即消失，輕型患者無癥狀，紅細胞形態有輕度改變，如大小不一中央顯然異形的紅細胞滲透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，HbA2和HbF含量正常或稍低，患兒臍血HbBart’s含量為0.034～0.140，于生后六個月時完全消失，輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧應采取下一種或數種方法給予治療，注意休息和營養，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2018-11-20 3807次
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地貧基因檢測結果分析地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、血常規所有的檢測，但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高，一般醫院難以開展，檢測費用也比較高。如果夫妻雙方同為輕型的同類地中海貧血，需要密切進行產前診斷。如果結果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育；如果是重型，建議及時引產，以免造成孕婦的身心傷害
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-01-24 310次
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地貧基因檢測正常結果孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查，有異常則需繼續進行地中海貧血檢查結果分析，包括血紅蛋白電泳，肽鏈檢測。地型基因分析等項目來確定地中海貧血，各個項目檢測結果如下。一，血常規，主要看其中的平均紅細胞體積和平均紅細胞血紅蛋白含量，各型地貧的MCV和MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2021-12-02 731次
