主要是因為臨床上出現了神經精神癥狀，主要表現為肌張力不全，步態異常，精細動作困難，構音障礙，咀嚼吞咽困難，表情呆板，肢體震顫，自主運動時更明顯，晚期精神行為改變和學習困難，一般沒有嚴重的智力低下和感覺障礙。
出現臨床的這種表現之后，需要做ct檢查，可顯示雙側豆狀核對稱性低密度影，其中磁共振比ct特異性更高，主要表現為竇狀核，尤其是尾狀核，中腦和腦橋，丘腦，小腦及額葉皮質的t1加權像低信號，和t2加權像高信號，或尾狀核在t2加權像顯示高低混雜信號，還可有不同程度的腦溝增寬，腦室擴大等。
肝豆狀核變性ct表現
袁玲主治醫師
徐州市第一人民醫院 兒科
2018-06-11 3983次
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肝豆狀核變性與帕金森病的區別是什么實際上這是不同的兩個病，但是它有一些相同的表現。肝豆狀核變性就是我們的人體，肝臟對銅的代謝出現了異常。那么銅會在體內，特別是腦子里面蓄積，導致我們中樞神經的損害。帕金森病是因為多巴胺的代謝功能紊亂，那么這兩個病是不同的。應該來說肝豆狀核變性這個病，治療起來比帕金森病還要難一些，帕金森病我們治療起來，先通過藥物，到后期再通過手術治療，療效會相對好一些。
01:10
熊南翔
主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院
2019-08-16 3050次
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肝血管瘤CT表現有哪些肝血管瘤的CT表現是非常典型的，首先就是四個字快進快出，就是在靜脈期的時候是快速充盈的，而且是快速消退的，這就是肝血管瘤的特點，這是從病變本質上來講的。因為肝血管瘤本身就是一團靜脈畸形，是肝臟的靜脈畸形，所以主要是和肝的惡性腫瘤、肝癌來進行鑒別。肝血管瘤由于是一團靜脈，所以造影劑打進去后有可能是快進快出或者是增強，肝癌的影像學表現在增強掃描上在動脈期是強化很明顯的，在靜脈期可能強化的不明顯，這是肝癌和肝血管瘤在增強CT上的差別。在平掃上可能并沒有太多的差別，因為肝血管瘤可能邊界不是很規則，有些也比較規則，所以在平掃上是無法進行徹底鑒別肝血管瘤和肝癌的。所以如果要鑒別，一定要做增強CT才能夠鑒別這兩種疾病。
01:30
成偉
副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院
2022-06-24 6546次
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肝豆狀核變性肝豆狀核變性是遺傳性的銅代謝障礙，導致的肝硬化和以基底節腦病為主的腦變性疾病為特點，表現為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害和KF環，肝豆狀核變性的病因和發病機制包括三點：第1個是正常攝入的銅在肝細胞中與a2球蛋白牢固結合，形成銅藍蛋白，循環中的銅90%~95%結合成銅藍蛋白，70%的銅藍蛋白在血管內，其余在血管外。第2是銅作為腹肌參與多種生物酶的合成，剩余的銅通過膽汁、尿、汗液排出。第3個是肝內的合成前銅藍蛋白和銅結合存在障礙，銅藍蛋白合成障礙是本病基本的遺傳缺陷，由于銅不能結合為銅藍蛋白，而沉積在肝腎腦角膜，出現相應的臨床癥狀，治療方面主要原則是低銅飲食，藥物減少銅吸收并增加銅排出，可以嘗試用以下藥物，包括青霉胺、三乙烯四胺、鋅劑、硫化鉀。語音時長 01:53”
黃津
主治醫師福建中醫藥大學附屬第二人民醫院
2022-06-27 22849次
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兒童肝豆狀核變性表現首先出現肝病癥狀，主要表現為急性或慢性的肝炎，如食欲缺乏，黃疸，肝脾增大，肝功能異常等，少數病情進展的迅速，導致嚴重的肝衰竭，可在數周內死亡。還可以出現神經精神癥狀，多見于年齡較大的兒童，主要表現為肌張力不全，步態異常，精細動作，比如吃飯，寫字，穿衣困難，構音障礙，還會伴有行為改變，學習困難，眼部的癥狀，kf環被認為是本病的特有的體征，對診斷有重要的意義，血液系統會出現貧血，多是因為溶血性貧血，腎表現一般癥狀不多，可能有血尿，蛋白尿，還有骨骼畸形，關節腫痛，骨質疏松等這樣的表現。語音時長 1:20”
袁玲
主治醫師徐州市第一人民醫院
2018-06-11 3033次
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什么是肝豆狀核變性病情分析：肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。本病以基底節為主的腦部病變為主，臨床表現為錐體外系癥狀、肝硬化、角膜色素環。患者常有發音障礙、吞咽困難、癲癇發作、全身倦怠、惡心嘔吐、食欲不振的情況。意見建議：本病具有明顯的遺傳傾向，所以在生育時必須要慎重，注意產檢，必要時需要終止妊娠。在飲食上要禁止使用銅制的炊具和餐具。
吳娜
副主任醫師吉林市人民醫院
2020-07-03 1103次
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如何診斷肝豆狀核變性病情分析：第一點，患者有肝臟病史或者是錐體外系表現。第二點，血清銅藍蛋白顯著降低。第三點出現角膜K-F環。第四，陽性家族史。出現這些基本可以診斷肝豆狀核變性。意見建議：建議患者最好完善顱腦核磁共振檢查以及基因方面的檢查，要注意早期診斷，早期治療。在治療方面，主要是給患者使用促進銅排泄的藥物。在飲食方面注意不要吃巧克力。
張輝
主治醫師濰坊市人民醫院
2020-07-02 1103次
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肝豆狀核變性的表現肝豆核變性多見于青少年，疾病起病比較緩慢，沒有經過治療的多會出現肝臟和神經損害的癥狀。神經系統癥狀突出表現為錐體外系癥狀，肢體舞蹈樣，手足徐動樣的動作及肌張力障礙，表情怪異，靜止性意向性姿勢性的震顫，肌強直，運動遲緩，構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢，還有皮質小腦，錐體系下丘腦損害。肝臟癥狀表現為非特異
毛之奇
主任醫師中國人民解放軍總醫院
2022-05-24 126次
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肝豆狀核變性表現特點肝豆狀核變性多是見于青少年，起病比較緩慢，沒有經過治療都會出現肝臟和神經損害的癥狀，神經系統的癥狀突出表現是錐體外系的癥狀，可以有肢體舞蹈樣，手足徐動樣的動作，肌張力障礙，表情怪異，靜止性意向性還有姿勢性的震顫，肌強直運動遲緩，還有構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢還有慌張的步態，還可以伴有皮質小腦和錐體
閆杰
主任醫師北京地壇醫院
2022-05-24 387次
