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• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現(xiàn)嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17393次

• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉碚；虻脑挘^大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當(dāng)?shù)乃幬镏委煟L期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術(shù)沒辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡模窃谂R床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 15903次

• 遺傳性代謝病的代謝紊亂
  由于酶的生理功能是催化底物轉(zhuǎn)變?yōu)楫a(chǎn)物，因此幾乎所有因酶代謝缺陷所引起的病理改變都直接或者間接的與底物的堆積，產(chǎn)物的缺乏有關(guān)，在病理情況下，堆積常常循旁路代謝途徑產(chǎn)生大量旁路代謝產(chǎn)物，也可造成病理性損害，比如在苯丙酮尿癥時，苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致底物苯丙氨酸增高，代謝旁路開放，代謝產(chǎn)物苯乙酸，苯乳酸增高，這些物質(zhì)的毒性作用造成了神經(jīng)系統(tǒng)的損害。在21羥化酶缺乏時，造成產(chǎn)物皮質(zhì)醇，醛固酮缺乏，導(dǎo)致臨床水電解質(zhì)紊亂和休克，這是基因突變導(dǎo)致先天性代謝缺陷發(fā)病的基本機制。當(dāng)然在不同的臨床類型中常以某一種情況或底物堆積或產(chǎn)物缺乏或代謝旁路產(chǎn)物產(chǎn)生為主，產(chǎn)生病理損害。
  語音時長 1:35”
  余夢楠 主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-10-19 2091次

• 遺傳性代謝病引起耳聾
  遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的，某些由多肽和蛋白組成的霉，受體、載體膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，及編碼這類多肽的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，又稱遺傳性代謝異常或先天代謝缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類會引起頭暈、耳聾。嚴重者會出現(xiàn)代謝性酸中毒和酮癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大、肝功不全、氣味容貌怪異皮膚和毛發(fā)異常、臉部異常等。多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，新生兒發(fā)病期間可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、昏迷、耳聾、死亡等嚴重并發(fā)癥。
  語音時長 1:32”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-30 1584次

• 遺傳性代謝病的診斷癥狀是什么
  診斷癥狀：1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能障礙，驚厥發(fā)作，共濟失調(diào)，構(gòu)音障礙，肌張力改變等。2.消化系統(tǒng)癥狀：常表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疸、舌大等。3.造血系統(tǒng)癥狀：主要表現(xiàn)為貧血和出血。4.呼吸系統(tǒng)癥狀：如精氨酸代琥珀酸尿癥，有機酸血癥及先天性乳酸血癥等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-25 1702次

• 遺傳代謝病怎么辦
  大多數(shù)以飲食治療為主部分患兒可通過維生素，輔酶等進行治療。同時要保證低銅飲食，避免食用銅含量較高的食物。還要限制蛋白質(zhì)的攝入，供給足夠的熱量。要保證生活規(guī)律，足夠的睡眠時間。經(jīng)常給室內(nèi)開窗通風(fēng)換氣，保持空氣清新。
  郭紅枝 副主任醫(yī)師長治市婦幼保健院

  2019-01-17 2302次

• 遺傳代謝病嚴重嗎
  遺傳代謝病是一類由基因突變導(dǎo)致的疾病，其嚴重性不容忽視。這類疾病會影響體內(nèi)物質(zhì)的正常代謝，導(dǎo)致一系列復(fù)雜的臨床癥狀。以下從幾個方面闡述其嚴重性及管理方法。遺傳代謝病通常會導(dǎo)致患者體內(nèi)代謝物的異常積累或缺乏，進而引發(fā)多系統(tǒng)損害。如苯丙酮尿癥，
  趙聲明 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-12-04 0次

• 兒童遺傳代謝病的癥狀
  首先需要明確遺傳代謝病的情況也是比較多見的，但是遺傳代謝病是一個統(tǒng)稱，很多的疾病都有可能是遺傳代謝性疾病的情況。出現(xiàn)遺傳代謝病的時候，有可能會出現(xiàn)一系列的癥狀，例如：出生以后面部的異常或者發(fā)育的畸形，有可能會存在遺傳代謝病的情況。另外如果足跟血的檢查沒有通過，也有可能會提示遺傳代謝病的情況。孩子身上
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 212次