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遺傳代謝病的三級預防

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醫生主講實錄

三級預防是指遺傳病出生后的治療,新生兒也有遺傳病,出生后應盡可能利用血生化檢查和染色體分析作出早期診斷,新生兒疾病篩查是提高人口素質的重要措施之一,通過快速敏感的檢驗方法對一些先天性和遺傳性疾病進行群體篩選,從而是患者在臨床上尚未出現疾病表現。

尚未出現體內生化代謝或者功能已有變化時就做出早期診斷,并結合有效治療避免患兒重要臟器,出現不可逆性的損害,是保障兒童正常的體格發育和智能發育,目前全國各地主要篩查先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥兩種導致智能發育障礙的疾病。

廣東及廣西兩省根據當地疾病譜特點,增加了葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏的篩查,根據我國580萬新生兒篩查統計,苯丙酮尿癥發病率約為一萬一分之一,甲狀腺功能減低癥發病率約為三千分之一。

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