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矮小癥會隔代遺傳嗎

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醫生主講實錄

矮小癥不一定隔代遺傳,矮小癥患者生長激素不敏感或者是抵抗綜合癥,多有生長激素受體基因突變所致,多呈長染色體隱性遺傳,其子代表現的性狀,可能在親代并不表現,不表現臨床癥狀但攜帶有致病基因的雜合子,稱為攜帶者。

其致病基因可以向后代傳遞,患者的雙親往往無病,但都是隱性致病基因的攜帶者,患者同胞中四分之一會患病,由于疾病的致病基因位于常染色體上,致病基因的傳遞與性別無關,因此男女患病的機會均等。正常同胞中有三分之二的可能性,為隱性致病基因的攜帶者,患者子女一般不發病,即族中看不到連代遺傳的現象,病例往往是散發的,近親婚配時后代隱性遺傳發病的風險比隨機婚配者明顯的增高。

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