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dmd肌營養(yǎng)不良怎么回事

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醫(yī)生主講實錄

dmd肌營養(yǎng)不良即假肥大型肌營養(yǎng)不良,是由于基因的突變引起的,大約有三分之一的病例是散發(fā)的,沒有家族史,出生后孩子的活動都是正常的,大約在一周左右逐漸出現(xiàn)了站立、行走困難,首先影響的就是盆帶肌肉,以后累及到肩胛帶肌,患兒的動作比較笨拙容易摔倒,走樓梯或者坐臥起立的時候比較困難。

有的孩子可能會出現(xiàn)雙側(cè)腓腸肌逐漸的呈現(xiàn)假肥大型腱反射減弱或者消失,大約有四分之一的孩子會出現(xiàn)智力低,。血液當(dāng)中的堿性磷酸酶數(shù)值明顯升高,可以達到數(shù)萬甚至數(shù)十萬,肌電圖顯示疾病的改變并伴有輕度的視神經(jīng)支配電位,肌肉活組織檢查可以見到肌纖維壞死與再生同時并存,并伴有結(jié)締組織增生,本病不能徹底治愈,只能通過適當(dāng)?shù)膽?yīng)用激素來緩解癥狀。

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