尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常見的先天性畸形,出現尿道下裂主要的原因是多個方面的。有胚胎學的因素就是在人體胚胎第六周時尿生殖竇得腹側出現一個突起,成為生殖結節。如果出現在胚胎生長發育的過程當中,出現生殖結節的異常就有可能會導致出現尿道下裂的情況。
另外也需要考慮有基因遺傳的因素,尿道下裂的發病具有比較明顯的家族傾向,是一種多重基因的遺傳導致的。很多的尿道下裂患者的兄弟也有可能會出現尿道下裂的情況。
另外也需要考慮有內分泌的因素。從胎睪產生的激素影響男性外生殖器的形成,由絨毛膜促性腺激素刺激睪丸間質細胞在孕期第八周開始產生睪酮,到第12周達到高峰,如果在此期間產生激素的水平的異常,也有可能會導致出現尿道下裂的情況。