先天性巨結腸并不是一種遺傳性疾病,并不是所有先天性巨結腸的患者所生的孩子都會出現先天性巨結腸,但是本病有一定的遺傳傾向。
先天性巨結腸的主要表現是先天性的腸壁缺乏神經節細胞,導致直腸或者結腸遠端的腸管出現持續痙攣,糞便淤滯在近端結腸,使該處腸管肥厚擴張,它也是小兒比較常見的先天性腸道畸形。對于先天性巨結腸的發病原因,目前認為它是由一種多基因遺傳以及環境因素共同作用的結果。先天性巨結腸的發病在男孩之中更為多見,男孩的發病是女孩的3-4倍,大約在每2000-5000個孩子中有一例先天性巨結腸的病例。