首先要求盡可能的了解疾病的病因和誘因、發(fā)病機制的主要環(huán)節(jié)、發(fā)展的階段以及具體的病情。
營養(yǎng)病和代謝病常具有特殊的癥狀和體征，是提供診斷的首要線索，必須進行詳細的病史詢問以及體格檢查。
實驗室的檢查是確診的依據(jù)，對臨床前期的患者更有價值，比如有些無癥狀的糖尿病患者，可以通過檢測血糖而確診，除了常規(guī)檢查以外，可以進行有關(guān)特殊檢查，一些不明原因的癥狀和體征進行隨訪觀察。
營養(yǎng)病和代謝病的診斷原則
董清主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科
2018-06-19 1941次
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遺傳代謝病是什么意思遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現(xiàn)嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。
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郝虎
副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 17476次
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遺傳代謝病能治好嗎遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉碚；虻脑挘^大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當?shù)乃幬镏委煟L期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術(shù)沒辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡模窃谂R床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。
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郝虎
副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 16017次
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營養(yǎng)病和代謝病的臨床特點營養(yǎng)病和代謝病的臨床特點，首先營養(yǎng)病多與營養(yǎng)物質(zhì)的供應(yīng)情況、飲食習(xí)慣、生活條件、環(huán)境因素、消化功能、生理和病理等附加因素有關(guān)，先天性的代謝病常有家族史，有環(huán)境誘發(fā)因素和發(fā)病年齡的特點。第二、營養(yǎng)病和代謝病的早期，有生化生理的改變，然后逐漸出現(xiàn)病例的變化，早期治療可以是病理變化逆轉(zhuǎn)。第三、營養(yǎng)病和代謝病可能引起多個器官系統(tǒng)的病理變化，但是某些器官系統(tǒng)受累的臨床表現(xiàn)比較突出。第四、營養(yǎng)和代謝障礙，影響個體的生長、發(fā)育、衰老的過程，甚至可以影響到下一代。語音時長 1:23”
董清
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-19 4060次
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代謝病的早期診斷和綜合防治代謝病的早期診斷和綜合防治，可以避免一些不可逆的形態(tài)和功能的改變，讓病情不至于太過于惡化，甚至終生不出現(xiàn)癥狀，比如說苯丙酮尿癥，半乳糖血癥的早期及時治療，對于我們愈后就是疾病的預(yù)后方面是非常重要的，肥胖，非酒精性脂肪肝，脂肪性肝病或者是二型糖尿病等的患者，需要積極的控制體重，糖調(diào)節(jié)受損和早期糖尿病階段的控制血糖，和針對多種危險因素的治療，其中有包括生活方式還有藥物治療，可以幫助我們預(yù)防和延緩糖紙代謝異常。向重點解決的進展，從而也是可以延緩糖尿病病程等，可有效地改善各種糖尿病的不良的一些結(jié)局，因為其實嚴格來講，短時期的血糖升高并不是一個特別可怕的問題，最可怕的是糖尿病引起的各種并發(fā)癥，所帶來的后果和對患者生活質(zhì)量影響是非常嚴重的，而對于些遺傳性疾病，我們要力求做到在懷孕時期就要做到嚴格的產(chǎn)孕前的咨詢和指導(dǎo)。語音時長 1:35”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-11-05 1676次
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遺傳性代謝病的診斷癥狀是什么診斷癥狀：1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能障礙，驚厥發(fā)作，共濟失調(diào)，構(gòu)音障礙，肌張力改變等。2.消化系統(tǒng)癥狀：常表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疸、舌大等。3.造血系統(tǒng)癥狀：主要表現(xiàn)為貧血和出血。4.呼吸系統(tǒng)癥狀：如精氨酸代琥珀酸尿癥，有機酸血癥及先天性乳酸血癥等。
蘇德泉
主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
2018-11-25 1702次
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代謝病是什么病代謝病是因代謝問題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風(fēng)，蛋白質(zhì)能量營養(yǎng)不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質(zhì)疏松癥。
劉云濤
副主任醫(yī)師三峽大學(xué)附屬仁和醫(yī)院
2019-01-18 2502次
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什么是營養(yǎng)病？機體對各種營養(yǎng)物質(zhì)均有一定的需要量，允許量和耐受量，因此營養(yǎng)病可有一種或多種營養(yǎng)物質(zhì)不足過多或比例不當而引起，其病因和發(fā)病機制可分為以下兩類。一、原發(fā)性營養(yǎng)失調(diào)，指攝取營養(yǎng)物質(zhì)不足或過多或比例不當引起。二、繼發(fā)性營養(yǎng)失調(diào)，一般是器質(zhì)性和功能性疾病所致，包括：1，進食障礙，如口、咽、食管疾病所致攝食困
楊鐵生
主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院
2022-01-26 92次
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代謝病是怎么引起的病理變化和內(nèi)臟功能障礙也是代謝疾病的重要原因。例如，腎功能衰竭，導(dǎo)致水和蛋白質(zhì)、的脂肪、的電解質(zhì)中的代謝變化。患者腎病綜合征，可能會導(dǎo)致從尿蛋白的長期損失，腎小球濾過率降低，氮代謝產(chǎn)物不容易排出，磷酸、肌酐和尿素氮血液中的硫酸在麻醉中積累并引起新陳代謝。酸中毒，水和鉀排泄障礙，引起水腫和高鉀血癥;在
胡江平
副主任醫(yī)師鄭州市中醫(yī)院
2019-01-04 3928次
