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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10096次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1646次

• 腦積水是x染色體隱性遺傳嗎？
  理論上來(lái)講腦積水并不是x染色體隱性遺傳疾病，腦積水的本質(zhì)是腦脊液循環(huán)通路出現(xiàn)問(wèn)題而造成的，比如說(shuō)腫瘤壓迫，外傷，腦血管病破裂出血，或者是顱內(nèi)感染等一系列的情況而引起的，與隱性遺傳疾病是沒(méi)有特殊關(guān)系的，當(dāng)然也一定要分情況進(jìn)行對(duì)待。如果是隱性遺傳疾病造成了顱腦的異常狀態(tài)，比如說(shuō)先天性發(fā)育異常，這種情況下就有可能在后續(xù)造成腦積水，所以這兩者沒(méi)有直接的關(guān)系，但是有間接的關(guān)系，建議患者完善檢查明確具體的病情，這樣更好的進(jìn)行判斷。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:12”
  高亦深 主治醫(yī)師威海市中心醫(yī)院

  2021-05-27 1295次

• 染色體引起腦積水
  引起腦積水的原因很多，總體上可歸納為腦積液分泌過(guò)多，循環(huán)受阻，吸收障礙和三者兼而有之，染色體引起腦積水也是常見的一種狀況。第一：交通性腦積水，以產(chǎn)生腦積液分泌過(guò)多和吸收障礙的病變?yōu)橹鳌Ｎ照系K，常因顱內(nèi)感染、外傷、蛛網(wǎng)膜下腔出血等引起蛛網(wǎng)膜粘連，使蛛網(wǎng)膜下腔，蛛網(wǎng)膜顆粒及其他表淺的血管間隙、神經(jīng)根周圍間隙發(fā)生閉塞，腦積液吸收受阻。第二：阻塞性腦積水，先天性腦積水，家族性遺傳性腦積水7%男性腦積水中為染色體異常引起，其特征為大腦導(dǎo)水管狹窄和中度的智力發(fā)育遲緩。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:33”
  楊洋 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-05 1596次

• 什么是常染色體隱性遺傳病
  常染色體隱性遺傳病，屬常染色體隱性遺傳病，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來(lái)自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥如糖原貯積癥，脂質(zhì)貯積癥，粘多糖貯積癥，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏癥，白化病及半乳糖血癥等。
  趙英帥 主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院

  2018-11-28 3302次

• 腦積水檢查哪條染色體
  常染色體，腦積水是由先天性或后天性因素造成的腦室系統(tǒng)阻塞、腦脊液吸收障礙或分泌過(guò)多等原因所致。由于腦脊液在腦室存留過(guò)多而產(chǎn)生顱內(nèi)高壓，新生兒腦積水可能與遺傳因素有關(guān)。染色體就是基因就是DNA就是一個(gè)人的基礎(chǔ)物質(zhì)，做這個(gè)檢查是看有沒(méi)有什么遺傳疾病。
  袁越 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2018-12-10 1903次

• 腦積水跟染色體有關(guān)嗎
  腦積水跟染色體是有一定關(guān)系的，但并不絕對(duì)，引起腦積水的病因有很多，包括胎兒染色體異常、遺傳因素以及遺傳和環(huán)境相互影響所致。有二胎腦積水妊娠時(shí)，要考慮遺傳的可能性。腦積水是因胎兒腦室系統(tǒng)某個(gè)部位發(fā)生閉塞，引起腦室擴(kuò)張積水，從而擠壓正常腦組織，超聲波檢查較為可靠。一般在孕中早期不能輕易下腦積水的結(jié)論，可
  毛之奇 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-01-24 265次

• 染色體隱性遺傳是什么意思
  染色體隱性遺傳，指的是由常染色體上隱性基因控制的性狀遺傳方式。在這種遺傳方式中，雜合子狀態(tài)下由于顯性基因的作用，致病隱性基因的作用被掩蓋，個(gè)體并不發(fā)病；只有在純合子狀態(tài)，即攜帶兩個(gè)相同的致病隱性基因時(shí)，個(gè)體才會(huì)出現(xiàn)病狀。這種遺傳方式的特點(diǎn)主
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-08-29 0次