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肌營養不良癥遺傳方式

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醫生主講實錄

進行性肌營養不良遺傳方式是一組遺傳性,肌肉變性疾病,特征為進行性肌無力和肌萎縮。

一般根據遺傳方式、起病年齡、受累部位、病程、預后等因素,分為不同的臨床類型,其中以假性肥大型肌營養不良最常見。這類疾病均為遺傳性疾病,但遺傳方式不一,其中對于假性肥大型病因,及發病機制研究的比較深入,目前已經確定基因定為SP21.1。

1、進行性肌營養不良是典型的x連鎖隱性遺傳。

2、超過一半是由母親將致病基因遺傳給兒子而發病。

3、一部分是母親基因正常,兒子DMD基因發生突變而發病。

4、如果母親為攜帶者,將生育的男孩兒有一半的概率患病,生育的女孩有一半的概率攜帶者,但女孩兒不會發病。

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