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面肩肱肌營養不良

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醫生主講實錄

面肩肱型肌營養不良癥是一種遺傳性的肌營養不良疾病,受其影響最嚴重的就是臉、肩、上臂等部位的肌肉。面肩肱肌營養不良患者的病情進展速度和嚴重的程度,差別很大。病人通常在十幾歲開始出現癥狀,大部分病人在二十歲之前已有癥狀,也有些人早在幼兒期或者是晚到五十多歲,才出現肌無力的癥狀。有些人的病情非常輕微,以至于看不出什么癥狀,這樣的病人往往自己沒有察覺到有病,只是在有患病更重的親屬被診斷出來之后,才發現自己患病。

通常這些癥狀較輕的病人,沒有去醫院診治,當她們的肩部或者是腿部肌肉出現了問題,以至于不能摸到自己的頭或者是不能上下樓。去醫院這樣病人,被詳細詢問的時候,很多人記得童年的時候,出現過一些癥狀,比如肩胛突出或者是投球困難。病人常常說,他們不能吹口哨,不能吹氣球或者是不能用吸管喝飲料。但他們沒有把這些問題和肌肉營養不良聯系起來。

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