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什么是家族性擴張型心肌病

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醫生主講實錄

家族性疾病是指具有家族聚集性的一類疾病,在一個家族中有兩個或者是兩個以上的患者,家族性擴張型心肌病,具有如下遺傳特點:

1、遺傳異質性,不同基因的多種圖片,可以導致同樣的家族性擴張型心肌病,大多數基因編碼細胞骨架收縮蛋白,相同基因的突變可以導致不同的疾病特點。

2、遺傳基因外顯率的變化,家族成員中患病比例不一致,很多成員僅為致病基因攜帶者而無臨床表現,很多家族性擴張型心疾病患者的受累親屬僅在超聲心電圖檢查時,表現出輕微的異常,外顯性隨著年齡而增大,常染色體顯性遺傳者在小于二十歲時外顯率僅為10%,但大于四十歲時則高達90%。

3、臨床表型存在多樣性,部分病例表現為單純的家族性擴張型心肌病,部分病例上可伴有心臟傳導阻滯,部分病例還可以合并骨骼疾病和神經系統疾病。

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