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醫(yī)生主講實(shí)錄

新生兒疾病篩查是一種簡(jiǎn)易,快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn),通過(guò)篩查及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性疾病,并且進(jìn)行及時(shí)治療,健康成長(zhǎng),因?yàn)橛行┫忍煨源x性疾病,雖然發(fā)病率很低,但能夠嚴(yán)重影響孩子智力的發(fā)育,而且可以導(dǎo)致終身的殘疾。

在出生之前是無(wú)法做出診斷的,出生后的早期沒(méi)有任何癥狀,可能在出生以后,早檢查,早發(fā)現(xiàn),早治療,就可以避免患兒受其損害,避免出現(xiàn)智力低下情況。

我國(guó)目前篩查的疾病是以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥為主,而某些地區(qū)則根據(jù)疾病的發(fā)生率,選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病等篩查,或者是開(kāi)始使用技術(shù)進(jìn)行其他氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等少見(jiàn)的遺傳代謝病的現(xiàn)場(chǎng)篩查。

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