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新生兒疾病篩查包括

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醫生主講實錄

新生兒疾病篩查是一種簡易,快速和廉價的血斑試驗,通過篩查及早發現孩子是否患有先天性疾病,并且進行及時治療,健康成長,因為有些先天性代謝性疾病,雖然發病率很低,但能夠嚴重影響孩子智力的發育,而且可以導致終身的殘疾。

在出生之前是無法做出診斷的,出生后的早期沒有任何癥狀,可能在出生以后,早檢查,早發現,早治療,就可以避免患兒受其損害,避免出現智力低下情況。

我國目前篩查的疾病是以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥為主,而某些地區則根據疾病的發生率,選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病等篩查,或者是開始使用技術進行其他氨基酸、有機酸、脂肪酸等少見的遺傳代謝病的現場篩查。

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