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血友病基因染色體

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醫生主講實錄

血友病是一種先天性凝血因子缺乏,導致的自發性出血的疾病。先天性因子八缺乏為典型的性關聯隱性遺傳。由女性傳遞,男性發病。

控制因子八凝血成分合成的基因位于X染色體上,患病男性與正常的女性婚配,子女中男性均正常,女性則為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數為患者,女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數有血友病,所生女孩半數有血友病,半數為傳遞者。其中,約有30%沒有家族史,其發病可能與基因突變有關系。

因此,九缺乏的遺傳方式與血友病甲相同,但女性患者中,因子九的水平較低,有出血傾向。

因子十一缺乏均導致血液凝血活酶形成發生障礙,凝血酶原不能轉化成凝血酶,纖維蛋白原也不能轉化成纖維蛋白,而易發生出血。

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