新生兒疾病篩查,對我國來說目前篩查的疾病,是以苯丙酮尿癥以及先天性甲狀腺功能減低癥為主,某些地區(qū)也根據(jù)疾病的發(fā)生率,選擇如葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查,并且開始試用串聯(lián)質譜技術進行其他一些氨基酸、有機酸及脂肪酸等少見遺傳代謝病的新生兒的篩查。
而這一類的先天性的代謝性的疾病,剛開始沒有任何癥狀的,在出生之前也是無法做出診斷的,出生后的早期也是沒有任何的臨床癥狀,但是一旦出現(xiàn)異常情況,神經系統(tǒng)就已經受到不可逆轉的損害,失去了治療機會,所以在出生后早檢查早發(fā)現(xiàn)早治療,就可以使患兒免受其害。