新生兒篩查的疾病在我國來說目前仍然是以苯丙酮尿癥和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區要根據疾病的發生率，選擇如葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病等篩查，或者可以是使用串聯質譜技術進行其他氨基酸，有機酸以及脂肪酸等遺傳代謝病新生兒的篩查。
在全球來說，以前根據全球的所有的新生兒新生性疾病的嚴重程度進行評估，根據篩查的技術、診斷以及鑒別診斷和治療條件，分為第一類29種主要篩查的疾病和第二類25種重要的疾病篩查和現階段不宜篩查的疾病等等。
新生兒篩查的疾病
蘇娟主治醫師
濟寧醫學院附屬醫院 兒科
2018-12-05 3175次
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。
01:33
郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 47445次
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新生兒聽力篩查未通過怎么辦新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。
01:26
郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 43442次
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新生兒疾病篩查部位新生兒疾病篩查的部位，我們一般采取足底血來對寶寶進行篩查和檢測。新生兒疾病篩查是一種簡易，快速和廉價的血斑實驗，通過篩查以及早發現孩子是否患有先天性疾病。因為有些先天性遺傳病，雖然發病率很低，但嚴重影響孩子的智力發育。這些疾病在出生之前無法診斷，出生后的早期也不會有任何的癥狀，但一旦出現臨床癥狀，神經系統就已經受到了不可逆轉的損傷，失去了治療的機會。我們做新生兒篩查的目的，就是要在寶寶出生之后就進行篩查，做到早檢查，早發現，早治療，避免患兒受其損害。語音時長 1:32”
蘇娟
主治醫師濟寧醫學院附屬醫院
2018-12-04 1469次
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新生兒畸形疾病篩查新生兒畸形疾病篩查，是屬于三級預防，已有疾病但未表現出癥狀及體征，通過篩查并進一步確診后采取有效的治療措施，是有病和表現能健康的生長，一個國家確定擅長某種某種疾病是經過認真論證的。需符合以下條件：一，有一定的發病率。二，可通過簡單的方法進行篩查，且費用不用太昂貴。三，篩查非常的疾病目前能有效的治療，按照中華人民共和國母嬰保健法，中華人民共和國母嬰保健法實施辦法，新生兒疾病，篩查查管理辦法等國家相關法律法規，目前在全國大部分地區開展對苯丙酮尿癥，及先天性甲狀腺功能減低癥的篩查。在上海、廣東等地區，除以上兩項外，還開展會引起小兒溶血、貧血及嚴重貧血的葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥會引起男性假性性早熟，和女嬰性崎形的，先天性腎上腺皮質增生癥，即引起聽力障礙的耳聾基因篩查，所有新生兒均享有這種健康保健的權利。語音時長 1:50”
楊偲
主治醫師吉林大學第一醫院
2018-09-23 2337次
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新生兒疾病篩查怎么查進行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內，都需要進行聽力的篩查，出生三天以內都需要進行血液的采集。
楊金花
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-12-18 2802次
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新生兒篩查哪些疾病新生兒篩查的疾病，在我國來說，目前仍然是以苯丙酮尿癥，和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區所引起疾病的發生率，選擇如，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者是開始使用串聯質譜技術，進行其它氨基酸，有機酸和脂肪酸等少見的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
蘇娟
主治醫師濟寧醫學院附屬醫院
2018-12-12 3104次
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新生兒眼底疾病篩查新生兒眼底疾病，最常見的就是早產兒的視網膜病變，多發生于早產兒，所以在醫師進行篩查的時候，因為早產兒視網膜病常發生于早產兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
王志新
主任醫師中日友好醫院
2022-01-21 271次
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新生兒疾病篩查原則一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因為腦、肝、腎等損害，導致生長智力發育障礙甚至死亡。目前，這個篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復查，一般是對出生后72小時的新生兒進行篩查，而且哺乳
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2022-01-24 274次
