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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10170次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1728次

• 胎兒染色體異常會怎樣
  染色體是人類的遺傳物質(zhì)，是支配一個人生長發(fā)育的最重要的物質(zhì)。胎兒的染色體如果出現(xiàn)了異常會怎樣，是不是一定必須放棄胎兒，主要取決于胎兒染色體異常的嚴(yán)重情況。第一個方面，如果存在著胎兒染色體條數(shù)的變化，例如多一條或者少一條，這種情況就會嚴(yán)重影響胎兒的生長發(fā)育，一般出生以后都會有嚴(yán)重的生長發(fā)育畸形或者智力發(fā)育障礙，這種情況是不能保留胎兒的。第二個方面，如果只是很小的一些染色體的多態(tài)性，例如髓體的增長或者次益痕的消失，這種情況下胎兒是可以保留的。第三種情況，比較常見的就是有染色體的易位。對于這種易位一定要檢查染色體的物質(zhì)有沒有缺失。如果沒有缺失，只是單純的平衡易位，是可以保留胎兒的。出現(xiàn)了胎兒色體的異常一定要檢查一下夫妻雙方的問題，看一看胎兒的染色體異常是不是來源于夫妻雙方，并且根據(jù)染色體的異常嚴(yán)重程度來判斷能不能保留胎兒。
  語音時長 01:23”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-04-29 19508次

• 胎兒膈疝跟染色體
  胎兒隔疝跟染色體到底有多大關(guān)聯(lián)，膈疝的形成除了先天性膈疝融合部缺損和薄弱點外還與下列因素有關(guān)：1、胸腹腔內(nèi)的壓力差異和腹內(nèi)臟器的活動度、各種引起腹內(nèi)壓力增高的因素，如彎腰、排便困難和懷孕均可促使腔內(nèi)臟器經(jīng)膈肌缺損和薄弱部進(jìn)入胸內(nèi)。2、隨著年齡增長膈肌肌張力減退和食管韌帶松弛，使食管管裂孔擴(kuò)大，賁占或胃體可以經(jīng)過擴(kuò)大的食管裂孔突入后縱隔。3、局部外傷，尤其胸腹聯(lián)合傷引起膈肌破裂，建議理論上膈疝是可以治療的，但風(fēng)險很大，十分嚴(yán)重的膈疝因發(fā)育不良預(yù)后很差，建議到醫(yī)院超聲檢查。
  語音時長 1:47”
  景占英 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-12-21 1713次

• 胎兒羊水穿刺染色體異常能要嗎
  病情分析：胎兒羊水穿刺染色體異常大多不能要，但具體要根據(jù)檢查結(jié)果來看。 如果只是遺傳父母的異常，可適當(dāng)保留、動態(tài)觀察；如果是嚴(yán)重的異常，比如18、21三體綜合征，則不建議保留。意見建議：進(jìn)行羊水穿刺存在一定的風(fēng)險，建議孕婦一定要選擇正規(guī)的大醫(yī)院、挑選有資質(zhì)的醫(yī)生進(jìn)行此項操作，以免操作不當(dāng)影響母兒健康。在操作前后孕婦要注意休息，避免勞累過度，保證充足的營養(yǎng)，以增強抵抗力，積極預(yù)防感染。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-07-02 20604次

• 羊水穿刺染色體異常胎兒還能要嗎
  病情分析：羊水穿刺染色體異常具體要看異常的程度以及致病性來決定胎兒是否能要。如果只是遺傳了父母的染色體異常，可以動態(tài)觀察；如果是嚴(yán)重的染色體異常，比如18、21三體綜合征，則不建議保留。意見建議：孕婦如果產(chǎn)檢出現(xiàn)異常情況，建議一定要選擇有資質(zhì)的醫(yī)院以及資深的醫(yī)生進(jìn)行復(fù)查，以確定是否保留胎兒，不可自行盲目要求保留胎兒，以免異常胎兒出生后，給自身及家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2019-12-01 4802次

• 胎兒染色體嵌合能要嗎
  胎兒染色體嵌合一般不能要，如果在懷孕期間檢測出胎兒染色體嵌合，可能會發(fā)生畸形的狀況，還會影響到以后的生活。在懷孕期間如果檢查時顯示胎兒染色體嵌合，多數(shù)是指受精卵在分裂的過程中出現(xiàn)一些錯誤，形成的染色體異常，異常的細(xì)胞混合在正常細(xì)胞中，如果胎兒染色體嵌合低于染色體正常的胚胎，并且流產(chǎn)的風(fēng)險也會相對的高
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-07 117次

• 胎兒染色體異常能要嗎
  胎兒染色體異常能不能要需要根據(jù)具體情況判斷，如果染色體異常是多態(tài)性，這種情況能要；如果是小兒唐氏綜合征，導(dǎo)致，這種情況不能要。胎兒染色體異常主要由父母遺傳、孕婦高齡、接觸致畸因素等導(dǎo)致的。部分胎兒染色體異常可能無明顯不良后果，若染色體異常是多態(tài)性，對胎兒發(fā)育并不會造成很大影響，這種情況孩子是可以要的
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2023-08-16 0次