它主要表現為以下幾個方面:
第一是智力低下,智能低下程度不同,隨著年齡的增長其智力低下的表現逐漸明顯,多為中度或者重度表現。
第二是特殊的面容可以表現為眼距增寬,鼻梁低平,顏面小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎比較多。
第三是體格發育遲緩,身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常常落后于同年齡兒,出牙延遲而且常有錯位,頭發細軟而且少,四肢比較短,手指短粗,關節可以過度的彎曲動作發育和性發育都延遲。
第四是皮膚紋理的特征可以出現通貫掌,第四到第五指橈箕增多等。
第五可以伴有其它的畸形,30%的患兒可以伴有先天性心臟病、消化道畸形、多指等。
第六是免疫功能低下容易患有各種疾病,白血病的發病率也可以增加。