神經纖維瘤病一種少見的神經組織錯構遺傳性疾病，屬于常染色體顯性遺傳，外中內層幾乎均受影響，表現為皮膚皮下神經組織及骨骼的異常。
臨床上常以脊柱側彎，脛骨假關節一級皮膚色素斑和皮下結節，典型的臨床表現一是咖啡斑一般90%以上的病人有不同程度的色素沉著斑，這些咖啡斑分布在不見日光的部位其形狀大小，數目各異。
所以一般定義為，如果青春期以后直徑大小1.5厘米的沉著斑多于六處則高度懷疑是神經纖維瘤病，再就是多數可累及皮膚深處的周圍神經等情況。
什么是小兒神經纖維瘤??？
奚玉廷主治醫師
聊城市第二人民醫院 小兒外科
2018-07-10 18219次
00:00
1:31
醫生主講實錄
以上內容僅供參考
為你推薦
-
神經纖維瘤病神經纖維瘤病，是基因遺傳相關性的疾病，可以包括神經纖維瘤病的Ⅰ型和神經纖維瘤病的Ⅱ型。這兩種類型，是由不同的基因突變造成的，患者在臨床表現上，常有皮膚的多發的咖啡斑，特別是腹股溝區和腋窩的咖啡斑。同時可以有皮膚的，多發的神經纖維瘤，以及顱內和椎管內的多發的神經纖維瘤。患者還可以出現先天性的白內障、虹膜的錯構瘤以及顱內膠質瘤、前庭神經細胞瘤、前庭神經的神經鞘瘤、腦膜瘤等一系列的表現，主要表現為皮膚和神經系統的，多發的腫瘤，叫做皮膚和神經的綜合征。
01:20
范存剛
主任醫師北京大學人民醫院
2018-12-18 16205次
-
什么是神經纖維瘤神經纖維瘤是神經纖維上發生的一種腫瘤，主要是神經纖維的細胞發生不可控制的異常增殖，形成的腫瘤。它可以發生在體表，表現為體表能摸得到的、球形的、可推動的腫瘤。也可以發生在神經系統內，例如發生在椎管內的神經纖維瘤，通常表現為沿一側神經根分布的，放射性的過電樣的疼痛。這種疼痛一般在夜間比較明顯，在咳嗽、打噴嚏、用力抬重物的時候，表現的也會比較突出。在神經纖維瘤診斷之后，我們通常需要神經外科醫生，進行手術來切除這個腫瘤。同時對于多發性神經纖維瘤的患者，我們還要警惕神經纖維瘤病的可能性。
01:12
范存剛
主任醫師北京大學人民醫院
2018-11-19 44972次
-
神經纖維瘤神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經及細胞發育異常導致多系統損害，根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病一型和二型，主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高?；蛭挥谌旧w17q11.2，患病率為3/10萬。二型神經纖維瘤病，又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位于染色體22q，幾乎所有的病例出生時可見皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整、不突出平面，好發于軀干非暴露部位。大而黑的色素沉著提示簇狀神經纖維瘤；位于中線提示脊髓腫瘤。皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發病，主要分布于軀干和面部皮膚、也見于四肢，多呈粉紅色，數目不定；約50%的患者出現神經系統癥狀，主要由中樞周圍神經腫瘤壓迫引起，其次為膠質細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。語音時長 1:47”
李娜
主治醫師銅陵市立醫院
2018-10-31 12018次
-
神經纖維瘤和神經纖維瘤病的超聲診斷神經纖維瘤和神經纖維瘤病的一些超聲表現：神經纖維瘤是良性的周圍神經鞘膜腫瘤，起源于全神經組織，是一種混合細胞成分組織。神經纖維瘤，根據臨床和組織學上可以分為局限性的皮膚神經纖維瘤，彌漫性的皮膚神經纖維瘤。局限性的神經內神經纖維瘤，還有叢狀神經纖維瘤，軟組織巨細胞纖維瘤和色素性的神經纖維瘤等著多種類型。神經纖維瘤伴有其他系統的疾病稱為神經纖維瘤病，神經纖維瘤病是一種良性的周圍神經疾病，屬于常染色體顯性的遺傳病。神經纖維瘤病的典型表現是皮膚和神經系統的損害，其組織學上起源于周圍神經鞘，神經內膜的結締組織，累及周圍神經系統的神經纖維病，稱為nf1型，累及中樞神經系統的稱為nf2型。語音時長 1:40”
張蓓蓓
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-07-26 8821次
-
什么是神經纖維瘤神經纖維瘤是指發生在周圍神經系統神經鞘的良性腫瘤?？梢詥伟l或多發性出現，單發性出現表現為皮膚軟組織腫物，多發性可以表現為多個甚至無數個皮膚軟組織腫物，神經纖維瘤為遺傳性綜合征。如果表現為孤立性的，單發性的，可通過局部手術切除。
伊志強
主任醫師北京大學第一醫院
2018-11-25 3003次
-
神經纖維瘤病是什么神經纖維瘤是一常染色體顯性遺傳病，分為單發和多發兩種類型，NF1致病因子位于常染色體17q11.2,對身體的危害較大，還會導致神經系統出現損傷，這種情況必須及時到正規醫院進行治療，針對據患者具體情況，采取科學的治療方法，使用手術治療可切除纖維瘤。
劉帥
主治醫師鐵法煤業集團總醫院
2018-11-24 2401次
-
什么是神經纖維瘤神經纖維瘤是一種顯性遺傳病，它主要是由于基因的缺損，至使神經嵴細胞發育異常，從而導致多系統的損害，引起神經纖維瘤的病因主要有基因跨度的異常，還可由腫瘤抑制基因發生移位、缺失、重排從而導致腫瘤抑制功能喪失而致病。由于其是一種遺傳病，所以患兒在一出生時就可以見到皮膚的牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整齊
楊華
副主任醫師中日友好醫院
2019-09-27 2685次
-
神經纖維瘤病表現神經纖維瘤病的表現和分型有一定的關系，一型的神經纖維瘤病主要特征是神經外胚層組織形成的腫瘤，還有中胚層組織發育異常。第一個方面，皮膚色素沉著是最早的表現，出生的時候就可能存在，又叫做牛奶咖啡斑，好發于軀干，診斷本病需要有六個以上的牛奶咖啡斑，腋窩或者腹股溝區的雀斑也是本病皮膚損害特征之一。第二個方面
毛之奇
主任醫師中國人民解放軍總醫院
2022-05-24 234次
