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• 什么叫遺傳性肝病？

  遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆狀核變性，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。

  

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  李蘊銣 主任醫師北京中醫藥大學東直門醫院

  2018-04-12 10242次

• 遺傳性腎炎有什么癥狀

  遺傳性腎炎它的特點，就是起病比較隱襲，為什么這么說，因為遺傳性腎炎的病人，大多數隨著人的生長之后，慢慢地才開始出現癥狀。它的癥狀有幾個方面，首先一個就是血尿，或者是蛋白尿。血尿、蛋白尿，有的病人會出現的比較早，有的病人會出現的比較晚，這是遺傳性腎炎的一個特點。另外一個就是，病人會有眼部的癥狀，眼部的癥狀主要是包括，病人會有晶狀體的，就是晶狀體的病變，會有黃斑的病變，會有視網膜的病變，這個也是遺傳性腎炎的一個特點。另外一個，病人會有耳部的病變，耳部的病變會出現聽力的損害，普通聽力的損害，包括傳導性的耳聾和感應性耳聾，這種情況往往是感應性耳聾，就說是神經性耳聾，這三個一般是遺傳性腎炎的一個常見癥狀。

  

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  馬強 副主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2020-01-22 4027次

• 什么是共濟失調
  真正意義上的共濟失調指的是與小腦功能相關的姿勢和運動協調功能的障礙，會出現閉目難立征。一些行走不穩，走路晃蕩，蹣跚等情況，沒有明顯的肌力損害，但是靈活度和平衡度都出現不同程度的下降，幾乎神經系統的每一部分都參與維持機體正常運動姿勢和步態相應的功能。所以步態異常就診的患者需要考慮多種的鑒別診斷，其中就要考慮與共濟失調有關系。對于共濟失調的病情評估常常是對綜合征的極性程度的開始，很多這種檢查共濟失調的信息都有助于解剖學的定位，也就是說可能要定位到小腦腦干部位的一些損傷。因為共濟失調與小腦功能是息息相關，很多人都是由于小腦本身的一些病變，像腦血管病造成的一些椎體及動脈系統短暫性腦缺血發作以及小腦的出血及小腦的梗死情況，都可能會造成共濟失調和步態異常等問題。一方面都需要應用一些詳細的檢查，包括像頭部ct和頭部核磁共振來初步的明確診斷。
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  趙騫康 主治醫師天津市職業病防治院

  2019-02-27 2208次

• 什么是脊髓小腦性共濟失調
  脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型，共同的特征就是中年發病，然后常染色體的顯性遺傳，還有共濟失調的表現，可以分為21種亞型，在中國以第一種亞型最常見，共同的病理改變就是主要是小腦、腦干、脊髓變性萎縮，但是不同的亞型各自有各自的特點。一型主要是小腦腦干的神經元丟失，脊髓小腦束受到損傷，很少會累及黑痣、基底節，脊髓前角細胞。二型是以下的感染和腦橋、小腦損害比較重。三型主要損害腦橋和脊髓小腦束，一般是在三十到四十歲以內的隱匿的起病，然后進展比較緩慢，也有兒童和七十歲起病的，首發的癥狀大多是下肢共濟失調，走路搖晃，突然跌倒，發音困難，然后出現雙手笨拙，還有意向性的震顫，可以有眼震，癡呆和遠端肌萎縮，檢查可見肌張力障礙，腱反射亢進，病理反射陽性，痙攣步態，震顫覺本體感覺的喪失，現在沒有特別的有效的治療方法。
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  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-08-28 4508次

• 什么是遺傳性白癜風
  病情分析：遺傳因素引起的白癜風屬于遺傳性的白癜風，比如父母有白癜風的情況，而且子女又屬于國家中的患者，這種情況屬于遺傳性白癜風，屬于顯性遺傳，主要是由于常染色體顯性基因異常導致，所以白癜風患者盡量避開找白癜風的患者做配偶，這樣能夠大大降低遺傳幾率。意見建議：患了白癜風后，要及時去正規醫院進行綜合性治療，治療期間要謹遵醫囑，按時用藥，定期復查，還要調理好飲食結構，不要因為飲食不良導致病情反復不愈。
  李華 主治醫師朝陽市中心醫院

  2023-04-12 401次

• 什么是遺傳性腎癌
  病情分析：遺傳性腎癌是由于家族遺傳而導致的腎癌，常常屬于隱性遺傳性疾病，需要進行基因檢測來評估家族，導致腎癌的基因。意見建議：有腎癌家族史的患者一定要進行腎癌的相關篩查，建議患者一年到兩年檢查一次，評估是否有腎臟占位，腎癌首選手術治療，手術后根據病理情況明確是否需要進行靶向治療。患者要保證良好的營養狀態。注意戒煙戒酒，適度的運動也有助于患者術后的恢復。
  王坤 副主任醫師宿州市立醫院

  2020-06-28 1402次

• 共濟失調遺傳幾代人
  共濟失調一般會遺傳一代人，通常不會出現隔代遺傳的情況，并且共濟失調除了遺傳因素還有繼發因素，如果是繼發因素一般不會出現遺傳。1、遺傳因素：如果共濟失調是常染色體顯性遺傳引起的，一般會出現直系親屬遺傳的情況。2、繼發因素：如果共濟失調是因為繼發因素引起，比如小腦或者脊髓出現病變、營養障礙等，一般不會出
  毛之奇 主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2021-11-16 1003次

• 遺傳性雀斑
  雀斑是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要發生在面部，一般在兒童的時候開始發病，青春期容易加重，表現為面部米粒大小的黑色，或者是黑棕色的斑疹，邊界清楚，日光照射之后，顏色會加重。此病平時要做到盡量減少日光的照射，在上午十點到下午兩點之間盡量的減少外出。如果有必要外出，需要盡量的打傘、戴墨鏡、涂防曬霜，這
  王曉彥 主任醫師首都醫科大學附屬北京天壇醫院

  2021-11-30 133次