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遺傳性軟骨病遺傳幾率多大

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醫(yī)生主講實(shí)錄

遺傳性軟骨病也就是說先天性軟骨病,俗稱成骨不全或脆骨病,是一種遺傳病,其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛,是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全,膠原形成障礙造成的先天性遺傳性骨疾病。

這一類骨病的一個(gè)非常突出的特點(diǎn)是,患兒極易出現(xiàn)骨折,而且骨折愈合后有再次或者多次骨折的可能,其發(fā)病率約為十萬(wàn)分之三,發(fā)病男女的比例大約相同,如果是軟骨發(fā)育不全,發(fā)生率在萬(wàn)分之五到萬(wàn)分之十五,為軟骨內(nèi)成骨障礙,80%為自發(fā)基因突變,少部分屬于常染色體顯性遺傳方式,如果為常染色體顯性遺傳的話,出現(xiàn)遺傳軟骨病的概率就非常大,常有數(shù)代出現(xiàn)相同的疾病的發(fā)生。

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