骨髓纖維化是一種原因不明的克隆性造血干細胞異常所導致的慢性的骨髓增生性的疾病。由于骨髓組織中大量的纖維組織增生,導致正常的造血細胞受到抑制,脾,肝和淋巴結內可以發生髓外造血。臨床上可以表現為脾臟明顯的增大,外周血中可以出現淚滴樣的紅細胞以及數量不等的幼稚粒細胞以及幼稚的紅細胞。骨髓穿刺可以出現干抽或者是增生低下,組織病理學可以顯示骨髓纖維組織增生。
骨髓纖維化一般進展比較緩慢,它可以和其他的骨髓增生疾病相互轉化,比如原發性血小板增多癥,真性紅細胞增多癥,慢性粒細胞白血病等。也有的骨髓纖維化的患者可以發展為急性白血病。